jueves, 25 de abril de 2019

TENGO UN BULTO EN LA CLAVICULA

Fernando tiene 67 años de edad y acude a la consulta porque le ha salido un bulto en la clavícula izquierda. Comenta que le ha ido creciendo poco a poco desde hace 3 meses, pero se le ha llenado más en la última semana. La verdad es que no le duele ni le estorba mucho, pero su mujer le ha dicho que los bultos hay que mirarselos, que muchos pueden ser cosa mala.



A la exploración apreciamos una tumoración blanda, gomosa, de unos 5 x 4 cma en superficie acromioclavicular, no adherida, sin afectación de la movilidad del hombro.

¿Qué piensas que puede tener Fernando? ¿Que actitud adoptarías en este caso?

viernes, 5 de abril de 2019

TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA O ENF. DE RENDU-OSLER-WEBER


En el caso de Mari Carmen, ampliamos la anamnesis y nos comentó que su madre tambien presentaba sangrado nasal muy frecuente con anemia cronica. Ante la presencia de telangiectasias y antecedente familiar,  establecimos la sospecha de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) y la derivamos a la unidad de enfermedades sistémicas de nuestro Hospital de Referencia para confirmación diagnostica y estudio de afectación sistémica, confirmandose la presencia de numerosos shunt arteriovenosos pulmonares y en higado, estando pendiente de estudio genético

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), es un desorden vascular caracterizado la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) o conexiones directas que predisponen a la comunicación arteriovenosa y a la hemorragia.

Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante. En su patogénesis están implicados dos genes, HHT1 y HHT2, los cuales determinan dos formas diferentes de una misma enfermedad. Su prevalencia se estima entre 1/50.000 a 1/100.000 habitantes, aunque ultimamente parece que es mayor pues muchos casos no son diagnosticados

La base de la sintomatología clínica de la HHT es debida a la formación irregular de vasos sanguíneos. Las telangiectasias en la mucosa nasal y el sangrado nasal son los síntomas más tempranos y comunes de la HHT. El 95% de los pacientes afectados presentan epistaxis recurrente, que generalmente comienza a partir de los 12 años y se presenta con una frecuencia considerable. El sangrado nasal severo puede causar anemia crónica, aunque intervalos esporádicos no requieren tratamiento. Generalmente la frecuencia y severidad del sangrado nasal incrementa con la edad, aunque algunos pacientes no refieren estos cambios. Un porcentaje similar de pacientes presenta múltiples telangiectasias en manos, cara y cavidad oral generalmente tras un período de epistaxis.

Los pacientes afectados por HHT pueden presentar telangiectasias gastrointestinales, de forma más frecuente en estómago y parte superior del duodeno; el 25% de los afectados mayores de 60 años presenta sangrado gastrointestinal generalmente asociado a melena o anemia. El sangrado es lento y persistente, y puede empeorar con la edad . Las trombosis o embolias son complicaciones de las malformaciones arteriovenosas y pueden aumentar con el paso del tiempo. Las malformaciones arteriovenosas pulmonares ocurren aproximadamente en el 30% de los individuos con HHT . EL 30-40% de pacientes con MAV pulmonares presentan alteraciones del sistema nervioso central, con eventos tromboembólicos tales como infarto, absceso cerebral o ataques isquémicos transitorios debido a la comunicación sanguínea. Las mujeres gestantes con MAV sin tratar presentan un riesgo mayor de hemorragia pulmonar. Las MAV del sistema nervioso central pueden ser congénitas.

En el 10% de los pacientes con HHT  están presentas las MAV cerebrales, las cuales pueden presentarse a cualquier edad en forma de infartos, dolores de cabeza o hemorragia intracraneal .

El 1% presenta MAV espinales que pueden causar hemorragia subaracnoidea, mielopatía progresiva, dolor radicular o alteraciones en esfínteres. Es posible encontrar comunicaciones hepáticas con una alta tasa de fracaso cardíaco, hipertensión portal, enfermedad biliar y encefalopatía portosistémica . Un estudio reciente ha identificado por tomografía computerizada anormalidades hepáticas en el 78% de pacientes con HHT , inclusive en casos asintomáticos.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar . Para el diagnóstico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los genes ALK1 y ENG, a pesar de que sólo es posible diagnosticar HHT en el 70% de los casos, ya que se han detectado nuevas variaciones en secuencias de desconocida significancia clínica.

El test genético no es positivo en el 100% de todos los pacientes con HHT, siendo posible encontrar mutaciones diferentes en el mismo grupo familiar. Estudios futuros aclararán los motivos de esta discrepancia.

El principal procedimiento para el diagnóstico de HHT es el examen clínico minucioso, valorando la presencia de telangiectasias en la cavidad oral y nasal. Para una evaluación sistémica es necesaria una ecocardiografía de contraste para descartar shunts pulmonares, tomografía computerizada, resonancia magnética cerebral, auscultación y ecografía hepática.



TRATAMIENTO

El principal procedimiento adoptado con estos pacientes es el tratamiento sintomático del sangrado oral y nasal, junto con la prevención de las posibles complicaciones, tales como hemorragia interna, pulmonar y cerebral por MAV

Para reducir el riesgo de fenómenos embólicos, las MAV pulmonares en las que el diámetro del vaso sea mayor de 3 mm. deberán ser cateterizados, siendo necesario el seguimiento de estas lesiones debido a que pueden crecer de tamaño con el tiempo. Todos los procedimientos quirúrgicos para tratar las MAV pulmonares, cerebrales y hepáticas son muy peligrosos por el alto riesgo de hemorragia, defectos neurológicos o inclusive muerte que entrañan. Por estas razones, no existen protocolos quirúrgicos para tratar las lesiones de HHT, valorando en cada caso individual el tratamiento a seguir en función del riesgo.

El sangrado gastrointestinal se trata con suplementos de hierro, etinilestradiol/noretindrona, danazol, ácido aminocaproico o más recientemente, por aplicación endoscópica del láser.

La anemia puede ser controlada de forma oral o parenteral con hierro o bien con transfusiones sanguíneas. El mejor manejo de las epistaxis leves es la aplicación diaria de lubricantes nasales, y en caso de sangrado nasal moderado es aconsejable el empleo del láser, aunque para las formas severas puede ser necesario el uso de injertos de piel .

Las manifestaciones en la piel generalmente no requieren tratamiento, pero en caso de sangrado o por motivos estéticos pueden ser eliminadas con láser. Los pacientes deberán evitar los medicamentos que interfieran con la coagulación.



En el caso de Mari Carmen, la derivamos a consultas de enfermedades sistémicas de nuestro hospital de referencia. Se le solicita angiotac de Tórax y abdomen, hallándose numerosas malformaciones vasculares en hígado y bazo, característicos del Sde. de Rendu Osler, estando pendiente de completar estudio genético.