OSTEOCONDROMA, TUMOR OSEO MAS FRECUENTE

En la Rx de Ruben observamos un osteocondroma en tibia derecha 

El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece. Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones. Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria. Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones. El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica. La característica radiológica patognomónica de este tumor es la continuidad cortical y medular de las lesiones con el hueso del que surgen 

 Para describir esta enfemedad vamos a recurrir a un articulo de revision reciente de Dres. Marco Cañete P, Elena Fontoira M, Begoña Gutiérrez San José, Slavina Mancheva M. Servicio de Radiología Músculo-esquelética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid, España. Rev. chil. radiol. vol.19 no.2 Santiago 201  y  Martinez Ballesteros et al SEMERGEN, 2008; 34(4):205-8

 Se considera a los osteocondromas lesiones del desarrollo más que verdaderas neoplasias. Se piensa que estas lesiones resultan de la separación de un fragmento del cartílago de crecimiento epifisario, que se va herniando a través del hueso normal que rodea el platillo de crecimiento 

 Osteocondromas solitarios 

 La gran mayoría de los osteocondromas son lesiones solitarias. Los sitios más comunes de aparición son los huesos largos del miembro inferior, mayormente en el extremo distal del fémur y proximal de la tibia y en el miembro superior, el húmero. Lugares más raros de aparición descritos en la literatura abarcan los huesos de las manos y pies, la escápula, pelvis, la columna vertebra, las costillas y lugares todavía más raros como la articulación temporomandibular, aunque hay que tener en cuenta que cualquier hueso que se forme desde osificación encondral podría desarrollarlo. La mayoría son lesiones asintomáticas y descubiertas incidentalmente, y si se presentan con síntomas, el más común de ellos es el desarrollo de un bultoma de lento crecimiento 

Exostosis hereditaria múltiple (EHM) 

 Es un síndrome caracterizado por el desarrollo de múltiples osteocondromas y muestra un patrón genético autosómico dominante. Algunos autores consideran diagnóstica la presencia radiológica de al menos dos osteocondromas en regiones yuxtaepifisarias de huesos largos. Se considera que la aparición de osteocondromas solitarios es seis veces más frecuente que en este síndrome. La clínica y las complicaciones son las mismas que las lesiones únicas, aunque los pacientes con esta afección pueden presentar una variedad de deformidades ortopédicas, siendo la más frecuente entre éstas el acortamiento del antebrazo). Se cree que la base genética de este síndrome está relacionada a mutaciones de los genes EXT 1 y 2. La complicación más temida es la malignización de los osteocondromas a condrosarcomas, como veremos más adelante, aunque cabe decir que se piensa que esta transformación es más frecuente en osteocondromas de pacientes que presentan este síndrome 

Complicaciones del osteocondroma 

Entre las complicaciones más frecuentes se encuentran la presencia de deformidades óseas, fracturas, compromiso vascular y neurológico, la formación de bursa y la malignización. 

Deformidad ósea: se considera la forma de presentación más común y suele ser más frecuente en pacientes con EHM. Suele afectar mayormente a las rodillas, caderas y el tobillo, en orden de frecuencia. Debido al efecto de masa, en algunos casos, se puede observar erosión sobre el hueso adyacente y en el caso de contacto con vísceras, éstas también pueden encontrarse afectadas como, por ejemplo, en el caso de osteocondromas de los arcos costales, que pueden producir derrame pleural y/o hemotórax. 

Fractura: Otra complicación a tener en cuenta y, consecuentemente, produce dolor, lo que puede ser una forma de presentación, siendo más frecuente en las lesiones pedunculadas a nivel de su base. Teniendo en cuenta el efecto de masa que pueden producir estas lesiones, siendo exofiticas, no es infrecuente que se produzcan complicaciones como síndromes de compresión vascular o nerviosa, y, de hecho, éstos se pueden presentar de diversas formas 

Síndromes vasculares: se puede producir desplazamiento de vasos, estenosis, oclusión vascular y formación de pseudoaneurismas, siendo estos últimos más frecuente a nivel de la rodilla, involucrando generalmente a la arteria poplítea o presentarse como una trombosis arterial. Por último, en el caso de lesiones costales, se ha descrito su presentación como síndrome del estrecho torácico debido a la oclusión de vasos adyacentes

 Afectación nerviosa: Los osteocondromas centrales y/o periféricos pueden producir síndromes de compresión nerviosa, pudiendo generar sintomatología de atrapamiento, siendo la del nervio peroneo causada por una lesión tibial, la más frecuente. Más raramente se ha descrito la compresión del nervio ciático por lesiones del cuello femoral. En este aspecto la RM es un excelente método de imagen, pudiendo demostrar el cambio de señal del nervio y la atrofia muscular con sustitución grasa de los músculos involucrados. Por último, un dato interesante es que las lesiones centrales que producen compresión nerviosa en pacientes con exostosis hereditaria múltiple suelen ser solitarias 

Formación de bursa: En general, se desarrolla en sitios donde existe fricción entre estructuras, es decir, entre la exostosis y una estructura adyacente. Esto suele ocurrir alrededor de la escápula, en la cadera y el hombro. Esta complicación se ve como una masa de partes blandas cercana a un osteocondroma, pudiendo contener áreas de mineralización condroide que pueden simular una malignización. La ecografía es muy útil para distinguir la colección bursal anecoica del tejido sólido hipoecoico de un capuchón de cartílago hialino. La bursa, a su vez, puede complicarse, pudiendo producirse infección, inflamación, o hemorragia; la presencia de un bultoma debido a una bursa infectada reactiva puede sugerir clíncamente la malignización de una lesión, En este aspecto, la RM es un excelente método de imagen que permite hacer el diagnóstico demostrando el realce periférico con contraste o la presencia de tabiques en el casos de sobreinfección. Otro aspecto a tener en cuenta es la presencia de una condrometaplasia que derive en una osteocondromatosis secundaria a partir de la sinovial de la bursa 

Malignización: La transformación maligna es la complicación más temida y se debe a un condrosarcoma que deriva del capuchón cartilaginoso de la lesión. Las lesiones más susceptibles a transformación maligna son las de la pelvis, caderas y hombros. Los hallazgos que sugieren malignización consisten en crecimiento de una lesión previamente estable, márgenes irregulares, regiones radiolucentes en el interior, erosiones o destrucción del hueso adyacente y masa de partes blandas con calcificaciones irregulares. El criterio de imagen más importante a tener en cuenta es el grosor del capuchón cartilaginoso, habiendo diferencias entre autores en cuanto al valor patológico y normal de éste El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la exostosis múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones. Además, las lesiones que tienen una base ancha (tumores sésiles) presentan más probabilidad de sufrir una transformación maligna por poseer una superficie mayor. Por otro lado, los osteocondromas ubicados en huesos axiales (pelvis, costillas, columna, etc.) debieran ser extirpados por su frecuente transformación en condrosarcoma. 

Tratamiento 

Las formas sintomáticas de la infancia deben tratarse extirpando la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de este y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral. Con estos procedimientos normalmente se logra la curación. La resección quirúrgica también se indica en el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización). Es rara la recidiva en los osteocondromas pediculados, pero no así en la de los sésiles (por tener una superficie mayor), aunque es poco frecuente (< 5%); por eso el tratamiento es más agresivo en estos últimos. El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la posterior transformación de la lesión en fractura. 

En los casos sospechosos de alteraciones vasculares secundarias se debe hacer arteriografía previa, y en los casos en los que exista un pseudoaneurisma el tratamiento de elección consiste en la reparación quirúrgica del mismo y la escisión del osteocondroma adyacente. Se puede hacer resección quirúrgica de los osteocondromas de forma profiláctica si se encuentran en vecindad de un vaso, si impiden el movimiento articular normal, en los casos de fracturas o si existe sospecha fundada de transformación maligna. 

En el caso de Ruben, al ser un osteocondroma sesil con base amplia, lo hemos derivado a traumatologia para su valoración y seguimiento

TENGO UN BULTO EN LA PIERNA

Ruben tiene 22 años de edad y nos consulta por notarse un bulto en cara interna de pierna derecha, debajo de la rodilla. No le duele y se lo ha tocado de casualidad. No sabe desde cuando lo tiene y no se aprecian signos inflamatorios alrededor del mismo, siendo de unos 3 cms, de consitsencia dura, lisa y no movilizable.

Esa misma mañana nos llega la Rx solicitada

¿Puedes describir la Rx? ¿Podrias aventurar algun diagnóstico? ¿Lo derivarias a alguna consulta hospitalaria o le pedirias alguna prueba adicional?

SIGNO DE POPEYE: ROTURA TENDON LARGO BICEPS.

El músculo bíceps humeral se inserta en la cavidad glenoidea, y tiene dos inserciones proximales y una inserción distal.
El tendón de la cabeza larga del bíceps se apoya sobre estructuras de hueso por lo que está sujeto a un roce continuo que lo va a ir desgastando. La rotura más común es la de la cabeza larga del bíceps, pero el bíceps se puede romper en sus otras inserciones también. Existen dos tipos de rotura de la cabeza larga del bíceps: la rotura traumática o directa y la rotura por desgaste.

Causas principales de la rotura del tendón bicipital

• Desgastes de la cabeza larga del bíceps. Esta rotura es común en personas mayores, de edad avanzada, y en personas que realizan trabajoso movimientos de repetición del brazo por encima del horizontal
• Traumatismos directos.
• Solicitaciones muy intensas del bíceps humeral que va a romper su tendón.

Características de la rotura del tendón del bíceps

• La persona va a sentir dolor, un dolor muy intenso en la zona de inserción del músculo. En las roturas del bíceps braquial por desgaste puede que el dolor no sea tan intenso y se presente como un dolor sordo, que no es fácil de localizar.
• La deformidad de Popeye cuando se rompe el tendón de la cabeza larga del bíceps humeral el resto del músculo se retrae hacia el codo, Así se va formar un aglutinamiento o bola de músculo cercano al codo que nos va a recordar a los dibujos animados del personaje Popeye.
• Pérdida de fuerza.
• En casos en los que el resto de músculos también están afectados o están débiles la persona va a tener pérdida del movimiento de flexión de codo.

Tratamiento para esta rotura

En personas jóvenes es más recomendable la intervención quirúrgica ya que le va a devolver la estabilidad al músculo y le va a permitir recuperar fuerza para mantener sus actividades de la vida diaria, la actividad deportiva, el trabajo

 En las personas mayores no se recomienda el tratamiento quirúrgico ya que  su funcionalidad, aunque con perdida de fuerza, se ve mantenida. En estos casos se va a realizar un tratamiento de fisioterapia de mejora de la condición del resto de músculos, de la movilidad de las articulaciones, y recuperación de la funcionalidad.

En el caso de nuestro amigo Manuel le informamos de lo que le ocurria, le recomendamos un analgésico y se quedó tranquilo, comentando que iba a dejarlo así y a  "dejar de comer espinacas a ver si el bulto del brazo se me baja un poco". Después seguimos tomando cervecitas hasta bien entrada la tarde....

En el siguiente video del canal youtube de fisioterapia online puedes ampliar mas informacion de esta patologia....

CONSULTA EN UNA TERRAZA DE VERANO

Estamos de vacaciones en el pueblo, tomando una cervecita en la terraza del bar de siempre y nos saluda Manuel, amigo de la infancia. Tiene 58 años de edad y, después de darnos un abrazo, nos pide opinión sobre un dolor y pérdida de fuerza en su brazo derecho, que lleva padeciendo desde hace unos 3 meses . De profesión peluquero, refiere dificultad para levantar pesos con ese brazo, con dolor sordo difícil de localizar. No ha sufrido antecedentes traumatices directos, aunque es cuidador de su madre anciana y obesa y tiene que movilizarla y levantarla varias veces al día.-

Manuel nos comenta que le mandemos algo para el dolor, pero que no quiere que le hagan pruebas ni lo manden a ningún sitio, que no tiene tiempo pues tiene que estar todo el día cuidando a su madre.

A la simple inspeccion apreciamos un signo caracteritico

¿Podrias describir ese signo? ¿Lo asocias a algun diagnóstico cierto?
En el caso de Manuel, ¿que consejos le darias?

Politelia. Pezon supernumerio

Politelia o hipertelia es el fenómeno biológico de pezones supernumerarios, si bien sin glándula mamaria. Generalmente se encuentran en la línea mamaria que sigue a los pezones en el tórax hacia el abdomen.

Por lo general son pequeños y se los confunde con verrugas o lunares. Normalmente, los elementos supernumerarios se hallan siguiendo el trayecto de las denominadas líneas mamarias, que discurren imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal

Los términos politelia y polimastia se asignan a la presencia de múltiples pezones o glándulas mamarias, respectivamente, y se consideran como ejemplos de atavismo.

Forman parte de un amplio espectro clínico, según se encuentren presentes las diferentes estructuras anatómicas de la mama: pezón, areola, parénquima glandular o combinación de estos. No obstante, la politelia es mucho más común que la polimastia, por lo que es considerada como la malformación del tejido mamario accesorio más frecuente, variando desde el 0,22% al 5,6% de la población general en función de diferentes factores (sexo, grupo étnico y área geográfica). 

La mayoría de los casos de politelia son esporádicos, pero se han descrito hasta 4 formas de transmisión genética: autosómica dominante con penetrancia incompleta, dominante ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y paradominancia. La localización más habitual de los pezones supernumerarios es el tercio superior de la línea mamaria, que discurre imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal. Se ha descrito politelia unilateral y, menos frecuentemente, bilateral.

Los pezones supernumerarios suponen principalmente un problema estético de poca relevancia médica. No obstante, algunos casos de politelia, al igual que el tejido mamario normal, responden a cambios hormonales y son susceptibles de enfermedades como mastitis, quistes, abscesos y cáncer. También se han descrito en la literatura un extenso número de asociaciones entre politelia y aumento del riesgo de enfermedades sistémicas, que incluyen arritmias cardiacas, estenosis del píloro, epilepsi, síndrome de Char, enfermedad de Hailey-Hailey y distintos tipos de cáncer (testicular, prostático, vesical y renal). Sin embargo, la mayoría de las asociaciones descritas se refieren a la relación entre politelia y malformaciones congénitas renales y de la vía urinaria, como la enfermedad poliquística autosómica dominante del adulto, la agenesia renal unilateral, el riñón ectópico, la displasia renal quística y la estenosis congénita de la unión pieloureteral

En el caso de Jacinto, nos comentó que un hermano tenía algo similar en el mismo lado y que no habia ningun antecedente de enfermedad renal en la familia. Le informamos del diagnóstico y abandonó la consulta sin preocupación

 

JACINTO TIENE UN LUNAR ALGO RARO

Jacinto tiene 24 años de edad y acude a consulta por cuadro catarral de varios dias de evolución, sin fiebre, con tos humeda no productiva.

Cuando le esploramos el  torax, apreciamos  un nodulo plano en linea media clavicular derecha, que dice que es un lunar que tiene desde siempre...

 

 ¿ Podrías describir el hallazgo? ¿ Te atreves a  decir a que podría corresponder? ¿Le harias alguna prueba adicional ?

VOLVEMOS EN SEPTIEMBRE

INTOLERANCIA A LA LACTOSA, CON FRECUENCIA TRANSITORIA

La curva de lactosa nos ofrece un valor patológico, con descenso del nivel de glucosa a los 60 minutos sobre el valor basal, sugerente de Intolerancia a la lactosa

Para describir esta intolerancia vamos a aprovechar una revision reciente realizada por  Ana Zugasti Murillo, Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Hospital Virgen del Camino. Pamplona  y publicada recientemente en la revista ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION Endocrinol Nutr 2009;56:241-50 - DOI: 10.1016/S1575-0922(09)71407-X

La intolerancia a la lactosa  es una afección de la mucosa intestinal debida a que el organismo no produce (ausencia total o parcial, primaria o secundaria) la enzima lactasa por lo que no se metaboliza correctamente la lactosa. 

Para la semana 8 de gestación ya se puede detectar la actividad de lactasa en la mucosa intestinal. Esta actividad aumenta hasta la semana 34, que alcanza el máximo al nacimiento. La condición normal en los mamíferos es que se experimente un descenso en la producción de lactasa tras finalizar el período de lactancia. En las sociedades que no consumen productos lácteos, la producción de lactasa habitualmente desciende en un 90% aproximadamente durante los primeros 4 años de vida (actividad de lactasa no persistente), aunque este descenso varía en el tiempo. Sin embargo, en poblaciones donde el consumo de leche y productos lácteos ha sido habitual durante años, se ha detectado una mutación en el cromosoma dos que permite mantener concentraciones suficientes de lactasa para mantener una correcta absorción de la lactosa.
Aproximadamente, un 30% de la población mantiene una actividad de lactasa en la edad adulta (actividad de lactasa persistente). Como resultado de esto, la prevalencia de la intolerancia a la lactosa a escala mundial varía ampliamente según el origen étnico. 

Prevalencia 

Aproximadamente, el 70% de la población mundial no tiene actividad persistente de lactasa, pero no todos ellos tienen intolerancia a la lactosa. Los grupos más afectados son los negros, africanos, indios americanos y asiáticos, lo que contrasta con la baja prevalencia que presentan los norteamericanos caucásicos y los europeos escandinavo 

Incidencia de déficit de lactosa Suecos 1% Ingleses 6% Rusos 15% Españoles 15% Árabes 80% Esquimales 83% Mexicanos 83% Africanos 83% Tailandeses 98% 

Clasificación 

 Deficiencia primaria de lactasa Está causada por el descenso fisiológico de la secreción de lactasa que ocurre con la edad en todos los mamíferos. No obstante, en los seres humanos se han desarrollado mutaciones genéticas que permiten la secreción de la lactasa durante la vida adulta, como ocurre por ejemplo en la raza caucásica (blanca). Estas mutaciones se han producido durante la evolución humana varias veces de forma independiente, en diferentes zonas del mundo, probablemente relacionadas con la domesticación del ganado lechero durante los últimos 10.000 años. Múltiples variantes han permitido a varias poblaciones modificar rápidamente la expresión del gen que codifica la lactasa (LCT, por sus siglas en inglés ) y han sido fuertemente conservadas en las poblaciones que consumen leche durante la vida adulta. La persistencia de lactasa se hereda como un rasgo mendeliano dominante. Concretamente, la actividad de la lactasa se mantiene en la edad adulta en Europa (centro y norte, con descenso de la prevalencia hacia el sur ), en África (norte y poblaciones de pastores ) y Arabia (poblaciones de pastores ), donde se continuó ancestralmente la toma de leche tras el destete. Por el contrario, en las culturas que no han tenido relación con animales productores de leche, como la japonesa, la china, la india, la mayor parte de África (poblaciones de agricultores), etc., la proporción de intolerancia primaria a la lactosa es elevada. En estos casos, la malabsorción de lactosa no siempre se acompaña de síntomas y suele responder a dietas exentas o con bajo contenido de lactosa. Otra posibilidad es la adición de la enzima lactasa a la leche de consumo. 

Deficiencia secundaria de lactasa La malabsorción secundaria de lactosa se debe a una deficiencia de lactasa en las personas que mantienen la secreción de lactasa en la vida adulta, como consecuencia de enfermedades que provocan lesión de la pared del intestino delgado.

 Entre éstas, cabe destacar:

• La enfermedad celíaca sin tratamiento, en la que suele aparecer asociada una intolerancia a la lactosa transitoria por deficiencia relativa de lactasa. Por esta razón, al comienzo de la dieta sin gluten (DSG) es conveniente restringir la leche y sus derivados. Se pueden introducir de forma gradual pasados entre 1 y 2 meses desde la implantación de la DSG, ya que la intolerancia a la lactosa es secundaria al gluten y suele desaparecer por completo durante los tres primero meses de dieta estricta. 

• Sensibilidad al gluten no celíaca.

• Enfermedad de Crohn. 

• Infección gastrointestinal. Se trata de un episodio agudo de gastroenteritis infecciosa que lleva asociado un daño en la mucosa del intestino. Generalmente, su duración es muy corta, unos pocos días, y solamente se justifica retirar la lactosa en niños malnutridos y con deshidratación. 

• Enteropatías sensibles a proteínas de leche de vaca. La intolerancia se recupera rápidamente tras la retirada de las proteínas de leche de vaca de la dieta, con normalización por lo general en un plazo de 4 a 6 semanas. La alergia a leche de vaca mediada por IgE no se acompaña de enteropatía y en consecuencia, no presenta intolerancia a la lactosa. 

• Medicamentos. Hay cierta gama de fármacos que pueden dar como resultado un daño mucoso en el tracto gastrointestinal. Algunos de éstos son: antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno; antibióticos, etc. 

• Otras: gastropatía diabética, síndrome carcinoide, cirugías abdominales, giardiasis, malnutrición, enteritis actínica, enteritis regional, fibrosis quística, etc. 

Deficiencia congénita de lactasa La deficiencia congénita de lactasa es una enfermedad de la infancia extremadamente rara, de la que sólo se han documentado aproximadamente 40 casos en todo el mundo, principalmente en Finlandia. Fue descrita por primera vez en 1959 por Holzel y cols. No debe ser confundida con la deficiencia primaria ni la secundaria. Se presenta de inmediato en el recién nacido, coincidiendo con la alimentación con leche materna o artificial. Responde a la retirada de la lactosa y el bebé tolera adecuadamente la glucosa y sus polímeros.

Signos y síntomas 

Los síntomas aparecen tras la ingesta de lácteos o alimentos que contengan lactosa en su composición. En función de la deficiencia de lactasa y la cantidad de alimento ingerido, la magnitud y el número de síntomas pueden variar de una persona a otra o incluso en diferentes situaciones.

El cuadro clínico típico de la intolerancia a la lactosa puede incluir dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal, flatulencia, pérdida de peso, desnutrición, retraso del crecimiento, diarrea, esteatorrea, heces ácidas y, en ocasiones, náuseas y vómitos. En algunos casos disminuye la motilidad intestinal con estreñimiento en probable relación con la producción de metano.

El dolor abdominal y la flatulencia son debidos a la fermentación en el colon de la lactosa no absorbida que es hidrolizada en glucosa y galactosa por las bacterias acidolácticas, con la producción consecuente de ácidos grasos de cadena corta, hidrógeno, dióxido de carbono y metano. La acidificación de las heces y el aumento de carga osmótica intraluminal es debido a la presencia en el íleon y el colon de lactosa no digerida, que arrastra agua y electrolitos acelerando el tránsito intestinal.

Algunos pacientes no presentan estos síntomas con la ingesta de lactosa y en algunos casos la exclusión de la lactosa de la dieta no conlleva una mejoría sintomática. En estos casos, deberemos sospechar otra enfermedad subyacente, como el síndrome de intestino irritable 

Diagnóstico 

El diagnóstico habitual se basa en la mejoría clínica tras la eliminación de lactosa en la dieta. Fundamentalmente, hay 3 métodos para diagnosticar la intolerancia a la lactosa: 

• Test de hidrógeno espirado: en los sujetos que tienen una deficiencia de lactasa, la lactosa que el organismo es incapaz de absorber es fermentada por las bacterias presentes en el colon, que producen gran cantidad de hidrógeno libre. Una elevación del hidrógeno espirado indica hipoabsorción intestinal del hidrato de carbono administrado o sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado. Esta prueba también se utiliza para estudiar la tolerancia de otros azúcares, como la fructosa o el sorbitol. Se administra 50 g de lactosa vía oral (cantidad equivalente a la que contiene 1 l de leche) y se considera positivo si los valores determinados a las 3-6 h son más de 20 partes por millón (ppm) mayores que el valor basal. La sensibilidad de la prueba aumenta un 40-60% si la medición se realiza a las 6 h de haber tomado la lactosa. Un 20% de los pacientes con intolerancia a la lactosa tienen falsos negativos; incluso algunos individuos tienen test positivo sin clínica concomitante, en probable relación con restricción dietética de lactosa. 

• Test de tolerancia a la lactosa: se basa en la medición de la respuesta glucémica tras una sobrecarga de lactosa (50 g), cada 30 min después de 2 h de la ingesta. En una situación normal la glucemia aumenta en 20 mg/dl sobre la cifra basal en sangre, por lo que la falta de este incremento glucémico, junto con el desarrollo de síntomas gastrosintestinales, indica una deficiencia de lactasa. Es una prueba bastante inespecífica ya que ciertas enfermedades (diabetes mellitus, síndrome de hipoabsorción, gastroparesia, sobrecrecimiento bacteriano, etc.) pueden invalidar el resultado y, por lo tanto, debe ser interpretado con cautela. 

• Biopsia de intestino delgado: puede confirmar la intolerancia a la lactosa tras un test de hidrógeno espirado positivo. Este procedimiento consiste en la extracción de una muestra de tejido de intestino delgado para examinar posibles alteraciones que puedan afectar a una mala metabolización de la lactosa. Las muestras se deben obtener más allá de la ampolla de Vater y la obtención de 4 muestras aumenta la probabilidad de que la biopsia sea diagnóstica. No es un procedimiento muy utilizado ya que se trata de un método invasivo y, además, la actividad de lactasa determinada en las muestras no tiene por qué reflejar exactamente la actividad intestinal general. 

Tratamiento 

Es preciso realizar una correcta distinción de las causas de la malabsorción de lactosa que producen la intolerancia, para emprender las medidas terapéuticas oportunas en cada situación.
Deficiencia secundaria de lactasa La malabsorción de lactosa causada por una deficiencia secundaria de lactasa, es decir, debida a una enfermedad subyacente que provoca una lesión de la mucosa del intestino delgado, generalmente no requiere la eliminación de la lactosa de la dieta, sino el tratamiento de la afección subyacente. Una vez que el principal problema se resuelve, los productos lácteos a menudo pueden ser consumidos normalmente, con lo que además se evita una exclusión innecesaria de esta importante fuente de calcio. Ejemplo típico es la intolerancia a la lactosa asociada a la enfermedad celíaca, que se resuelve por lo general al cabo de unos tres meses desde el comienzo de una dieta estricta sin gluten.

Deficiencia primaria de lactasa No se considera una enfermedad, por lo que no requiere "tratamiento". Se maneja restringiendo la ingesta de lactosa en la alimentación, induciendo la tolerancia o mediante la toma de suplementos de la enzima lactasa. En caso necesario, si el consumo de lácteos no es suficiente, se aportan suplementos de calcio para garantizar la correcta mineralización ósea.
Las personas con intolerancia primaria a la lactosa, es decir, que carecen de la mutación genética que permite seguir produciendo lactasa durante la vida adulta, tienen diferentes grados de deficiencia de lactasa y a menudo toleran cantidades variables de lactosa en la dieta. Todas las personas sanas con deficiencia primaria o permanente de lactasa son capaces de consumir una cierta cantidad de lactosa sin experimentar ningún síntoma o solo síntomas leves, calculada como un mínimo de 12 g por cada comida (el equivalente a la cantidad contenida en una taza de leche). Si se produce una reacción que claramente se relaciona con la ingesta de cantidades pequeñas de productos lácteos, con toda probabilidad no se trata de una intolerancia a la lactosa, sino de una alergia a las proteínas de la leche. Esto también explica por qué algunas personas que creen tener intolerancia a la lactosa experimentan síntomas cuando consumen leche de vaca, pero toleran la leche de otros mamíferos como ovejas o cabras.
 Cuando existe una intolerancia primaria a la lactosa, la ingestión de productos lácteos en la cantidad que sea y pese a la aparición de síntomas, no causa daño en el tracto gastrointestinal ni predispone a la malabsorción de calcio.  La evitación de productos lácteos para controlar los síntomas puede producir defectos en la mineralización ósea, pues por regla general, esto hace que se ingiera menor cantidad de calcio de la dosis diaria necesaria para una correcta mineralización. Es preciso, por lo tanto, complementar con suplementos dietéticos de calcio.

Control de la cantidad de lactosa e inducción de tolerancia Para personas que viven en sociedades donde la dieta contiene relativamente poca cantidad de productos lácteos, la intolerancia a la lactosa no es una condición limitante. Sin embargo, aquellos que viven en sociedades donde la mayoría tolera la lactosa, pueden encontrar la intolerancia a la lactosa problemática. Algunos individuos han comunicado que su intolerancia puede variar a lo largo del tiempo (dependiendo del estado de salud y el embarazo). La intolerancia a la lactosa primaria no es una condición de todo o nada: la reducción en la producción de lactasa, y por lo tanto la cantidad de lactosa que puede ser tolerada, varía de persona a persona. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos «el control dietario de la intolerancia a la lactosa depende de que las personas aprendan a través del ensayo y error cuánta lactosa pueden manejar». «Las evidencias disponibles sugieren que los adultos y adolescentes que han sido diagnosticados con malabsorción de lactosa podrían ingerir al menos 12 gramos de lactosa cuando se administran en una sola dosis (equivalente al contenido de lactosa encontrado en 1 taza de leche) sin ningún síntoma o solo síntomas leves.»  Esta tolerancia mejora cuando la leche se toma junto con las comidas, eligiendo leche baja en lactosa, sustituyendo la leche por yogur o quesos curados, o tomando suplementos de lactasa. La lactosa ayuda a la absorción del calcio, permitiendo la correcta mineralización de los huesos, y posee efectos prebióticos que benefician la flora intestinal, por lo que no debería ser evitada. Actualmente, se ha demostrado que el consumo regular de alimentos lácteos en adultos con deficiencia primaria de lactasa puede aumentar la tolerancia a la lactosa a largo plazo. Esto se debe a que se producen cambios favorables de las bacterias del colon, que se adaptan y contribuyen a la descomposición de la lactosa, y a una regulación positiva de la lactasa. La pauta para inducir la tolerancia se basa en una exposición progresiva, consumiendo cantidades más pequeñas y con frecuencia, repartidas a lo largo del día.

El control dietético de la intolerancia a la lactosa depende de que los afectados aprendan mediante ensayo y error cuánta lactosa pueden tolerar. Es fundamental revisar las etiquetas ya que la terminología comercial varía de acuerdo con el lenguaje y la región. Tras un período inicial de eliminación de lactosa, se aconseja reintroducirla en la dieta en pequeñas cantidades para comprobar la tolerancia. . 

La lactosa está presente en dos grandes categorías de alimentos: los productos lácteos convencionales y como aditivo en ciertos alimentos. 

Productos lácteos : la lactosa es una molécula hidrosoluble, por lo tanto el porcentaje de grasa tiene impacto en los alimentos que pueden tolerarse. Los productos lácteos semidesnatados o desnatados generalmente tienen un porcentaje ligeramente alto de lactosa. La leche humana tiene el porcentaje más alto de lactosa (9%). La leche de vaca no procesada contiene el 4,7%; la de cabra, el 4,1% y la de oveja, el 4,6%. Se tolera mejor la leche entera que las desnatadas ya que la grasa retrasa el vaciamiento gástrico con el consecuente aumento del tiempo de exposición en el intestino de la lactosa y la enzima. Asimismo, la ingesta de productos lácteos junto con otros alimentos (galletas, pan, etc.) mejora la tolerancia. 

A pesar de que la lactasa no es una enzima inducible, se ha comprobado que el consumo continuo de pequeñas dosis de lactosa conlleva un cierto proceso de adaptación, con lo que disminuye la cantidad de hidrógeno espirado y la gravedad de los síntomas gastrointestinales. En los casos que se toleren sólo pequeñas cantidades de leche se puede valorar tomar aquellas que están enriquecidas en calcio y vitamina D. 

En la elaboración de la mantequilla se separan los componentes acuosos de los componentes grasos. Al ser la lactosa una molécula hidrosoluble no estará en la mantequilla. Las bacterias presentes en el yogur (Lactobacillus bulgaricus y Streptococcus thermophilus) fermentan la lactosa, disminuyen su contenido en un 25-50% y mejoran su tolerancia. Asimismo, la fermentación y el alto contenido en grasa de los quesos contribuyen a disminuir el contenido de lactosa. Ciertas marcas comerciales de queso son generalmente manufacturadas por procesos modernos que no contienen las mismas propiedades reductoras de lactosa. 

Productos no lácteos: la lactosa (también presente cuando en la etiqueta aparece lactosuero, suero, sólidos de leche, ingredientes modificadores de leche, etc.) es un aditivo utilizado por su textura, sabor y cualidades adhesivas, y se puede encontrar en alimentos como carnes procesadas (salchichas, patés), margarinas, cereales de desayuno, frutas secas, alimentos procesados, medicamentos, comidas precocinadas, sustitutos de comidas (barritas, sobres), suplementos de proteínas, etc. 

Productos alternativos: la industria alimentaria ha creado en los últimos años distintos productos de calidad, pobres (el 30% de lo habitual) o libres de lactosa, para reemplazar la leche normal. En algunos países también hay productos HYLA (hydrolysed lactose), que van desde helados hasta quesos, en que se utiliza un método de separación cromatográfica. Además, hay disponibles en el mercado bebidas obtenidas de plantas (soja, almendras, avena, arroz, maní), 100% libres de lactosa. Algunos tipos de bebidas de soja priorizan convertirse en sustitutos de la leche y para emular sus características nutritivas y organolépticas (sabor, color, textura) se les añade a la materia prima (habas de soja) no sólo agua, sino también azúcar y jarabes, aromas, espesantes, reguladores de acidez y otros aditivos, además de vitaminas y calcio. 

Cuando no se puede evitar la lactosa, o en ocasiones que una persona escoge consumir tales alimentos, se puede usar suplementos de lactasa producidos industrialmente por hongos del género Aspergillus. La enzima betagalactosidasa está disponible en forma de tabletas en una variedad de dosis, en muchos países sin necesidad de prescripción médica. 

• Pastillas de lactasa FCC 4500 o FC 5000: Éstas son las que podéis encontrar de forma más habitual en las farmacias en España. Normalmente, una pastilla de este tipo equivale a la digestión de 1 vaso de leche con lactosa y a la digestión de 400gr de queso fresco. Se pueden tomar hasta cuatro pastillas de esta dosis a la vez (más no).

 • Pastillas de lactasa FCC 9000: Éstas son un poco más difíciles de encontrar pero están aconsejadas para las personas con una intolerancia más alta a la lactosa. Se pueden tomar hasta dos comprimidos a la vez. 

Las pastillas de lactasa deben tomarse justo antes de consumir el producto con lactosa para que la lactosa y la lactasa se encuentren en el intestino delgado y, por tanto, la pastilla pueda hacer su trabajo. La pastillas de lactasa son un suplemento para la correcta digestión de la lactosa, pero aún así, su abuso podría llegar a desencadenar algún efecto secundario. 

Además hay lactasas, producidas por el género Kluyveromyces, para el tratamiento directo de la leche. Se ha demostrado una mayor tolerancia a la lactosa si se añade 10 h antes del consumo. Este tipo de lactasas son más eficaces pero cuentan con menos éxito como producto para el consumidor que las leches con lactosa hidrolizada o pobre/sin lactosa. 

En el caso de nuestra paciente, establecimos el diagnóstico de intolerancia a la lactosa en base al resultado de la curva y la concordancia con la clínica que presentaba. Le transmitimos información básica y le dimos alguna referencia sobre donde poder ampliar información. Tras un periodo de evitación de alimentos ricos en lactosa, en la actualidad tolera el consumo moderado, no presentando sintomas significativos en su vida cotidiana

TENGO DIARREA Y DOLOR DE TRIPA FRECUENTE

Raquel es una chica de 24 años de edad, estudiante de un modulo de FP, que nos viene consultando desde hace unos meses por distensión abdominal con despeños diarreicos frecuentes, flatulencia y digestiones pesadas, sin relación clara con el consumo de ciertos tipos de alimentos. No presenta dolor epigástrico ni pirosis, y no ha perdido peso. Por otra parte, las deposiciones son blandas, algo ácidas, y nuna ha tenido presencia de sangre ni mucosidad.

La exploración no muestra ningun dato de interés, por lo que iniciamos el estudio de diarrea crónica.
La analitica general es normal y el cultivo de heces asi como el estudio de parásitos es negativo. Los Anticuerpos antigliadinas son negativos en presencia de valores de IgA normales.

El test de sobrecarga a la lactosa nos ofrece los siguientes resultados

¿ Como valoras estos resultados? ¿Puedes establecer ya el diagnóstico ? ¿Que consejos le das a la paciente? ¿Le indicas algun tratamiento o prueba adicional?

MASA EN MEDIASTINO ANTERIOR. LAS 4 T

En ka Rx de Tórax apeciamos una masa de unos 3 cms en mediastino anterior......

El mediastino es una región anatómica del tórax situada entre ambos pulmones. Contiene todos los órganos intratorácicos, excepto los pulmones . Comunica por arriba con la región cervical y por debajo con la cavidad abdominal de la que está separado por el diafragma. Está separado de las cavidades pleurales y de los pulmones por las pleuras mediastínicas..

El mediastino se divide en tres zonas: anterosuperior, medio y posterior.

En el mediastino posterior se encuentran las masas de origen neuroendocrino como los feocromocitomas y los neuroblastomas, los cuales corresponden al 52% de las masas mediastinales en niños .

 En el mediastino medio se encuentran las masas provenientes de la vena cava superior, la carina, bronquios principales, hilios pulmonares y de los grupos de ganglios y conductos linfáticos.

En el mediastino anterosuperior se encuentran los linfomas, timomas, tumores paratiroideos y tiroideos como el bocio retroesternal, las masas de mediastino anterosuperior corresponden al 65% de los tumores del mediastino en el adulto

De una forma sencilla vamos a visualizar las diferentes partes del mediastino

El diagnóstico diferencial de las masas en mediastino anterior es bastante corto, son las famosas 4 "T".

 - Tiroides: debido a bocio con extensión torácica. Buscaremos si el enfermo tiene masas en el cuello, calcificaciones...

 - Timoma: tumor de origen tímico. Puede ser invasivo localmente o con metástasis a distancia. Se asocia a miastenia gravis...

 - Tumor de células germinales: otros emplean el término de Teratoma pero hay tumores mediastínicos que no son teratomas como los seminomas...Los teratomas benignos son igual de frecuentes en mujeres y hombres pero los otros son más frecuentes en varones.

- Terrible linfoma: los más comunes son el linfoma de Hodgkin, variante esclerosis nodular y el linfoma de células B primario mediastínico.

 Es necesario hacer un estudio de TC para determinar mejor su extensión, contenido interno (líquido, calcificaciones...) que ayuden al diagnóstico

A Rafael lo enviamos o Medicina Interna para completar estudio. En la TAC de Tórax se informa del hallazgo de  Sindrome linfoproliferativo con afectación torácica.

 Tras reeexplorar al paciente se identifica una adenopatia supraclavicular derecha, pudiendose biopsiar, estableciendose el diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico, tipo esclerosis nodular, para el que recibe tratamiento en la actualidad