viernes, 5 de febrero de 2016

Sindrome de Klippel Feil: causa infrecuente de cervicalgia

La cervicalgia se define por la presencia de dolor en la región del cuello. Puede irradiarse a los hombros y/o miembros superiores, denominándose cervicobraquialgia, o a la espalda. Puede afectar a la musculatura paravertebral cervical uni o bilateralmente, limitando los movimientos de flexoextensión, rotación y/o lateralización cervical

.La cervicalgia es un motivo de consulta frecuente en atención primaria: más de la mitad de la población general tendrá en algún momento de su vida dolor cervical. Aproximadamente un tercio de estos casos presentará una duración mayor de 6 meses o cursará con múltiples recidivas

 Las causas más frecuentes de cervicalgia son los problemas mecánicos y la enfermedad degenerativa.

En el caso de Eduardo, cuando vemos la RX lateral de columna cervical, apreciamos fusion de los cuerpos vertebrales de la 5 y 6 vértebras cervicales, compatibles con enfermedad de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil  es una causa infrecuente de cervicalgia. Se trata de una enfermedad congénita del grupo de las denominadas malformaciones de la charnela craneocervical, y se caracteriza por la fusión de 2 o más vértebras cervicales. Es una entidad clínica compleja que puede acompañarse de afectación ósea y visceral. 

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales durante las primeras etapas del embarazo, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. La prevalencia estimada es de 1 por cada 50.000 y el modo de herencia siguen siendo desconocidos. 

El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil y se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el cuello corto y un rango de movimientos limitado de éste. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que sólo entre un 34 % y un 74 % de los pacientes presentan dichas manifestaciones. 

La expresión fenotípica del síndrome de Klippel-Feil es variable, y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales adicionales. 

 El diagnóstico se confirma mediante radiografías cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición neutra y en flexión-extensión, que documentan la fusión congénita de las vértebras. Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas para evaluar las anomalías asociadas. 

El tratamiento se basa en la paliación de los síntomas comúnmente asociados, que incluyen dolor de cuello, radiculopatía, y mielopatía. El tratamiento principal para los pacientes con dolor de cuello consiste en la aplicación de medidas predominantemente conservadoras, sin corrección quirúrgica.

Patologías asociadas al Sindrome de Klippel Feil

La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con:
  • Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos.
  • Anomalías renales en el 35%
  • Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%
  • Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%
  • Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20%
  • Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
  • Síndrome de Arnold Chiari.

En el caso de Eduardo, le informamos del diagnóstico y le dimos un informe clínico para que se lo entregase a su Médico de familia de su localidad de origen para proceder al estudio de despistaje de anomalías asociadas, fundamentalmente las renales y cardiacas, ya que el resto no parecían estar presentes…Más allá no pudimos saber ya que no ha vuelto a la consulta…..

Y ahora, vamos todos a mover el esqueleto con el siguiente video...



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