XANTELASMAS. COLESTEROL EN LA PIEL

Los xantelasmas palpebrales son un trastorno frecuente que se manifiesta como la presencia de unas placas amarillentas en los párpados, más frecuentemente en la parte interna y en el párpado superior, aunque de distribución más o menos simétrica, con tendencia a progresar y a formar placas persistentes de mayor tamaño coalescentes. Suelen aparecer en personas de edad media y la incidencia se incrementa con la edad.

 En realidad los xantelasmas representan áreas repletas de macrófagos conteniendo lípidos, principalmente ésteres de colesterol, aunque su etiopatogenia exacta se desconoce. Estas lesiones están compuestas por células xantomatosas cargadas de histiocitos espumosos con depósitos intracelulares de grasa que se localizan sobre todo en la parte superior de la dermis reticular.

 Aunque por sí mismos los xantelasmas no representan ningún problema de salud (son lesiones asintomáticas sin ninguna tendencia a malignizar), y se consideran un problema estético, múltiples estudios demuestran que más del 50% de las personas con este tipo de lesiones tienen niveles anormalmente elevados de colesterol total o de colesterol-LDL.

Yendo un poco más allá también existen estudios que asocian estas lesiones con un mayor riesgo de arterioesclerosis, enfermedad coronaria, resistencia a la insulina, diabetes mellitus, hipertensión arterial, dislipemia, obesidad e hiperuricemia, aunque esto último (el riesgo cardiovascular en estos pacientes) no termina de quedar del todo claro. Son especialmente frecuentes en pacientes con cirrosis biliar primaria. Cuando aparecen en pacientes más jóvenes, éstos presentan anomalías de las lipoproteínas más frecuentemente.

 Pero no olvidemos que el 50% de pacientes con xantelasmas palpebrales son normolipémicos. En estos pacientes, la asociación con arterioesclerosis y riesgo cardiovascular no queda nada clara.

El diagnóstico es clínico y no ofrece mayor dificultad debido a que las lesiones son muy características. Parece razonable pedir un perfil lipídico en estos pacientes.

 Respecto al tratamiento, sólo está indicado por motivos estéticos, ya que se trata de lesiones benignas sin potencial de malignización. Existen diversas opciones terapéuticas que comprenden el tratamiento quirúrgico, la utilización de láseres ablativos o ácido tricloroacético a elevadas concentraciones (cuidado con el ojo).

 Hagamos lo que hagamos, las recurrencias son muy frecuentes, y así hay que explicárselo al paciente.

La reducción de niveles de lípidos en aquellos pacientes con dislipemia, puede inducir la regresión o mejoría de estas lesiones, aunque esto se observa con relativa poca frecuencia, ya que la tendencia es a la persistencia.

 En el caso de Juan Carlos, le solicitamos una analítica con resultados de Colesterol total 130 mgr/dl, y Trigliceridos 85 mgrs/dl. Y oh, sorpresa! Bilirrubina total de 1,6 mgrs/dl con BRI de 1,2 mgr/dl y BRD y resto de bioquímica hepática y hemograma normal.....Pero ésto es otra historia que da para otro caso....

De momento lo dejamos aqui, que no es poco...y os propongo disfrutar con esta  canción de mis años mozos...

Granos alrededor de los ojos

Juan Carlos tiene 32 años de edad y nos consulta porque desde hace unos años le están saliendo unos granos amarillos alrededor de los párpados, No le molestan, pero alguien le ha dicho que puede ser del hígado, y viene a consultarlo

¿ Que le decimos a Juan Carlos? ¿Le hacemos alguna prueba? ¿lo mandamos a alguna consulta de otra especialidad?

Francisca precisa un marcapasos

Francisca fue derivada al Hospital entendiendo que presentaba sintomatología progresiva y una bradiarritmia cardíaca en el contexto de un BAV de alto grado alternando a tercer grado con respuesta de escape a 35 spm e imagen de BCRDHH con BAV 2:1.

La paciente tiene antecedente de Cardiopatia dilatada hipertensiva y está en ttº con Betabloqueantes (carvedilol 25 mgr 1-0-1/2) con lo que podríamos pensar que el BAV es de origen degenerativo pero favorecido por la medicación. 

Se implantó marcapasos definitivo DDD y alta a domicilio. 

“Ahí va un repaso a los BAV” 

 Bloqueo auriculoventricular (BAV) Es la alteración de la conducción de un impulso, de forma transitoria o permanente, desde las aurículas a los ventrículos, debido a un defecto anatómico o funcional del sistema de conducción. La transmisión puede estar retrasada, ser intermitente o estar ausente. 

 El BAV se clasifica en diferentes grados: 

 1. BAV 1er grado: se prolonga el tiempo de conducción auriculoventricular, por lo que el intervalo PR aumenta (>0,20 seg). Este aumento del intervalo PR puede darse en sujetos sin patología (se ha detectado hasta en 1,6% de aviadores sanos) (Graybiel A, 1944). • Todas las ondas P se conducen (van seguidas de QRS). • Alargamiento del intervalo PR >0,20 seg (>5 mm). • QRS estrecho y repolarización normal. 

 2. BAV 2º grado: bloqueo intermitente de la conducción auriculoventricular en el que alguno de los impulsos no llega a ventrículo. 

Se divide en dos subtipos (según registro electrocardiográfico): 

1. Mobitz I o Wenckebach: prolongación progresiva del intervalo PR hasta una P que no conduce. 

2. Mobitz II: intervalo PR constante hasta que una onda P no conduce.

3. BAV 2:1 o BAV avanzado: el bloqueo puede localizarse a nivel del nodo AV o del sistema His-Purkinje. Se aprecia un solo intervalo PR antes de la onda P bloqueada. Requiere el registro electrocardiográfico de una tira de superficie prolongada (figura 3).

Tanto los BAV tipo I como tipo II pueden progresar a BAV 2:1.
 • Ritmo sinusal relativamente estable. • Sólo una de cada dos ondas P es conducida al ventrículo. • El intervalo PR es constante. • QRS estrecho y repolarización normal. 

4. BAV 3er grado o bloqueo completo: ningún impulso auricular llega a ventrículos por lo que se ve disociación AV (figura 4). Según la frecuencia de escape ventricular podremos conocer la localización anatómica del bloqueo:

• Un ritmo de escape de 40 a 60 lpm y un complejo QRS estrecho en el ECG de superficie: generalmente dentro de la unión AV (a menudo en el bloqueo AV congénito). 
• Un ritmo de escape de 20 a 40 lpm y un complejo QRS ancho implican un bloqueo en el sistema de His-Purkinje (frecuente en bloqueos AV adquiridos) (Vogler J, 2012). Cuando aparece en pacientes jóvenes sin cardiopatía conocida ni otras causas evidentes habría que descartar una enfermedad de Lyme.

 Causas de bloqueo aurículo-ventricular.
      Se pueden agrupar de acuerdo al nivel en ocurra que el bloqueo A-V. En general los bloqueos A-V por encima de la bifurcación del haz de His o proximales tienen mejor pronóstico que aquellos que se producen más distalmente o infrahisianos. 

      Las causas más frecuentes de bloqueo aurículo-ventricular proximal son: • Medicamentos: digital, betabloqueadores, verapamilo, amiodarona. • Aumento del tono vagal. • Procesos inflamatorios del corazón (miocarditis). • Infarto de cara diafragmática. • Bloqueo A-V congénito. • Secundarios a cirugía de cardiopatías congénitas. Las causas más frecuentes de bloqueos A-V infrahisianos son: • Fibrosis inespecífica del sistema excito-conductor (enfermedad de Lenegre). • Calcificación del esqueleto cardíaco (enfermedad de Lev). • Enfermedad coronaria (infarto de pared anterior). • Miocardiopatías. • Otros (colagenopatías, enfermedades por depósitos, etc.). 

Tratamiento de los bloqueos de la conducción auriculoventricular 

      Al igual que en la DNS, el tratamiento del bloqueo AV debe empezar con la búsqueda de posibles causas reversibles, como por ejemplo la enfermedad de Lyme o la isquemia miocárdica. Si es posible, se debe suspender los fármacos que causan retraso de la conducción dentro del nódulo AV, como digital o los antagonistas del calcio. En la situación aguda, se puede tratar el bloqueo AV sintomático con fármacos vagolíticos por vía intravenosa, como la atropina o las catecolaminas (orciprenalina).
   Si estos fármacos no son efectivos, está indicado el uso de un marcapasos temporal. En el tratamiento de urgencia inmediata de las bradiarritmias sintomáticas graves (sin ritmo de escape), se puede aplicar estimulación transcutánea.
    El marcapasos cardiaco transitorio y permanente es el tratamiento de elección establecido en la mayoría de los casos de bloqueo AV completo sintomático. La indicación depende del tipo y la localización del bloqueo AV, los síntomas, el pronóstico y las enfermedades concomitantes. 

En la Tabla 4 se indican las recomendaciones exactas de la ESC para los marcapasos cardiacos en el bloqueo AV adquirido. 

Los pacientes con un bloqueo AV de primer grado generalmente no necesitan un marcapasos cardiaco. No obstante, si el intervalo PR no se adapta a la frecuencia cardiaca durante el ejercicio y es lo suficientemente prolongado (la mayoría de las veces > 0,3 s) para causar síntomas por pérdida de la sincronía AV, se debe considerar la posible conveniencia de implantar un marcapasos DDD (clase IIa)
El bloqueo AV de segundo grado tipo I (Wenckebach) asintomático se considera casi siempre un trastorno benigno, con un pronóstico excelente en individuos jóvenes o deportistas entrenados, en reposo. Sin embargo, existe cierta controversia respecto al pronóstico y la necesidad de un marcapasos permanente en el bloqueo AV de segundo grado tipo I crónico en pacientes de más edad (> 45 años). Así pues, en los pacientes de más edad con un bloqueo AV de segundo grado tipo I asintomático se debe aplicar, como mínimo, una vigilancia estrecha.
En los pacientes con un bloqueo AV completo congénito, la decisión de implantar un marcapasos suele basarse en varios factores, como la evolución natural, la edad (la importancia de la bradicardia depende de la edad) y los síntomas del paciente y la cardiopatía estructural/congénita existente Las indicaciones para el uso de un marcapasos cardiaco permanente en el bloqueo AV completo congénito están todavía en proceso de cambio. Sin embargo, hay consenso entre los pediatras respecto a que la presencia de una cardiopatía subyacente grave, síntomas y una frecuencia cardiaca < 50-55 lpm constituye indicación para el uso de un marcapasos cardiaco. En la actualidad, sabemos también que incluso los pacientes asintomáticos con una cardiopatía congénita aislada tienen un riesgo impredecible de síncope, por lo que debe considerarse seriamente el uso de un marcapasos en todo paciente con un bloqueo AV completo congénito

Pronóstico del bloqueo auriculoventricular
El pronóstico de los pacientes con trastornos de la conducción AV depende de la localización del bloqueo, pero también y en especial de la cardiopatía subyacente o simultánea. El conocimiento de la evolución natural de los diferentes tipos de bloqueo AV se remonta a la época anterior al tratamiento con marcapasos, puesto que no hay ningún otro tratamiento alternativo para los pacientes con un bloqueo AV sintomático.
El bloqueo AV de primer grado tiene un pronóstico excelente, ya que el riesgo de progresión a bloqueo AV de tercer grado es extremadamente bajo.
Hay cierta controversia respecto al pronóstico del bloqueo AV de segundo grado tipo I crónico, como se ha mencionado antes. En jóvenes sanos con una amplitud del QRS normal, se lo considera un trastorno benigno. En los pacientes de más edad (> 45 años) y en los que presentan un bloqueo de rama del haz asociado, lo que indica una localización infranodular, el pronóstico parece ser peor que el de individuos de iguales edad y sexo, a menos que se implante un marcapasos
La evolución natural del bloqueo AV de segundo grado tipo II se caracteriza por una tasa elevada de progresión al bloqueo AV completo. Estos pacientes presentan una tasa de supervivencia a 5 años significativamente inferior a la de los pacientes a los que se ha implantado un marcapasos para un bloqueo AV de segundo grado
En ausencia de marcapasos, los pacientes con un bloqueo AV completo adquirido tienen muy mal pronóstico, con unas tasas de supervivencia a 1 año de tan sólo un 50-70% (en comparación con una población de control igualada en cuanto a edad y sexo) después de haber sufrido un síncope a causa de un bloqueo AV completo
El pronóstico de los pacientes con bloqueo AV congénito depende en gran parte de la presencia de una cardiopatía congénita y el momento en que se realice el diagnóstico. El pronóstico del bloqueo cardiaco completo congénito aislado es más favorable que el de los pacientes que presentan al mismo tiempo una cardiopatía estructural. Sin embargo, la estabilidad de los ritmos de escape y la incidencia de síncope son impredecibles. Debe considerarse seriamente el uso de un marcapasos cardiaco incluso en pacientes asintomáticos cuando hay un bloqueo AV congénito aislado. La aparición de arritmias ventriculares complejas también puede motivar la implantación de un marcapasos en individuos asintomáticos.

Francisca consulta al DCCU por cansancio.....

Francisca de 69 años y acude a urgencias del DCCU porque desde hace dos meses se nota cada vez más cansada y no puede realizar las tareas de su casa sin tener que descansar a cada momento. Dice que padece de asma, del corazón y de la tensión alta, y que su médico de cabecera le ha solicitado una analítica porque cree que tiene anemia.

Le tomamos el pulso y vemos que va lento, en torno a 40 lpm. Le realizamos un ECG

¿Qué interpretamos en el ECG? ¿Que decisión tomar en ese momento? ¿La enviamos al hospital o ante la sintomatologia de larga evolución esperamos que la citen en cardiologia? ¿podría ser la sospecha de anemia la causa del cansancio?

PATOLOGIA DE LAS GLANDULAS SALIVALES II

Patologia glandulas salivales from PaezJoseM

PATOLOGIA DE LAS GLANDULAS SALIVALES

Sindrome de Klippel Feil: causa infrecuente de cervicalgia

La cervicalgia se define por la presencia de dolor en la región del cuello. Puede irradiarse a los hombros y/o miembros superiores, denominándose cervicobraquialgia, o a la espalda. Puede afectar a la musculatura paravertebral cervical uni o bilateralmente, limitando los movimientos de flexoextensión, rotación y/o lateralización cervical

.La cervicalgia es un motivo de consulta frecuente en atención primaria: más de la mitad de la población general tendrá en algún momento de su vida dolor cervical. Aproximadamente un tercio de estos casos presentará una duración mayor de 6 meses o cursará con múltiples recidivas

 Las causas más frecuentes de cervicalgia son los problemas mecánicos y la enfermedad degenerativa.

En el caso de Eduardo, cuando vemos la RX lateral de columna cervical, apreciamos fusion de los cuerpos vertebrales de la 5 y 6 vértebras cervicales, compatibles con enfermedad de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil  es una causa infrecuente de cervicalgia. Se trata de una enfermedad congénita del grupo de las denominadas malformaciones de la charnela craneocervical, y se caracteriza por la fusión de 2 o más vértebras cervicales. Es una entidad clínica compleja que puede acompañarse de afectación ósea y visceral. 

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales durante las primeras etapas del embarazo, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. La prevalencia estimada es de 1 por cada 50.000 y el modo de herencia siguen siendo desconocidos. 

El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil y se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el cuello corto y un rango de movimientos limitado de éste. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que sólo entre un 34 % y un 74 % de los pacientes presentan dichas manifestaciones. 

La expresión fenotípica del síndrome de Klippel-Feil es variable, y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales adicionales. 

 El diagnóstico se confirma mediante radiografías cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición neutra y en flexión-extensión, que documentan la fusión congénita de las vértebras. Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas para evaluar las anomalías asociadas. 

El tratamiento se basa en la paliación de los síntomas comúnmente asociados, que incluyen dolor de cuello, radiculopatía, y mielopatía. El tratamiento principal para los pacientes con dolor de cuello consiste en la aplicación de medidas predominantemente conservadoras, sin corrección quirúrgica.

Patologías asociadas al Sindrome de Klippel Feil

La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con:

• Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos.
• Anomalías renales en el 35%
• Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%
• Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%
• Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20%
• Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
• Síndrome de Arnold Chiari.

En el caso de Eduardo, le informamos del diagnóstico y le dimos un informe clínico para que se lo entregase a su Médico de familia de su localidad de origen para proceder al estudio de despistaje de anomalías asociadas, fundamentalmente las renales y cardiacas, ya que el resto no parecían estar presentes…Más allá no pudimos saber ya que no ha vuelto a la consulta…..

Y ahora, vamos todos a mover el esqueleto con el siguiente video...

DOLOR CERVICAL CRONICO

Eduardo tiene 36 años de edad. Reside en nuestro municipio desde hace poco tiempo, pues se ha desplazado por motivos laborales. 

Aunque se vuelve en las semanas próximas a su Comunidad, nos  consulta por presentar dolor en cuello, en región cervical posterior, continuo, que le aumenta al movimiento y le llega a despertar por la noche. 

El dolor lo define como sordo, opresivo, y no se le irradia a hombros ni brazos. Lo viene padeciendo desde hace años, pero ahora lleva varios meses que "no se me mejora con nada", y le ha aumentado en los últimos días, motivo por el que consulta. 

Cuando le incidimos en que tratamiento está haciendo, nos comenta que toma ocasionalmente  paracetamol o ibuprofeno, notando alivio, pero vuelve a reaparecer al rato. Lo atribuye al estress que tiene por su trabajo, pues acaba de finalizar  un encargo de obra, 

Le aplicamos la escala visual numérica para medir intensidad del dolor , con resultado de 7-8 en los últimos días (dolor moderado-grave) y  la escala ID Pain (Cuestionario de detección de dolor neuropático) con resultado de 2 (negativa para dolor neuropático)

Cuando lo exploramos, vemos que tiene una limitación, por dolor, a los movimientos de flexoextension y lateralizacion de columna . 

Como lleva tanto tiempo con el dolor, le solicitamos una Rx , le pautamos tratamiento analgésico y lo citamos a revisión en unos días para ver evolución y resultado de la prueba de imagen.

¿Podrías describirla?  ¿Te atreves a establecer un diagnóstico?  ¿Solicitarías alguna otra prueba ? ¿Lo enviarías a alguna consulta del hospital ?

SARCOIDOSIS: NO SIEMPRE ES FACIL EL DIAGNOSTICO...

Daniel acude a la consulta a recoger los resultados. Continúa refiriendo que se encuentra bien… Sin embargo, su mujer refiere encontrarlo aún más delgado, que ha perdido ya unos 15 kg… Ante la sintomatología del paciente y los hallazgos analíticos, ampliamos con un sistemático  y bioquímica de orina (mostrando una leucocituria  de 40 x 1/L, albúmina/creatinina 18,21 mg/g (<20) y creatinina en orina 78 mg/Dl), decidimos solicitar ecografía abdominal y comentamos el caso con nuestra internista de referencia en sesión clínica, quien nos comenta que realicemos una interconsulta preferente al servicio de Medicina Interna

En el servicio de medicina interna, Daniel cuenta a nuestra internista haber objetivado adenopatías inguinales que han aparecido recientemente. En la exploración, presenta adenopatías inguinales bilaterales, de unos 4cm la derecha y algo menor la izquierda, así como una adenopatía axilar derecha profunda.

Se le solicita ecografía de cuello, donde se detecta discreto aumento en número y tamaño de formaciones glandulares. En la ecografía de abdomen, bazo aumentado de tamaño (17,4cm), imágenes focales nodulares ocupantes de espacio sugestivas de adenopatías, de tamaño y aspecto patológico, de predominio peripancreático (adenopatías de hasta 42 y 64 mm), así como adenopatías probablemente paraaórtica derecha y perihiliares hepáticas

En TAC de tórax, abdomen y pelvis, se detectan múltiples adenopatías axilares y en diferentes cadenas mediastínicas, adenopatía retrocrural bilateral y retroperitoneal, en hilio hepático, esplénico, adyacente a tronco celiaco, iliacas e inguinales. Esplenomegalia.

Nuestra internista, además, amplía la analítica con parámetros que no podemos solicitar desde Atención Primaria: ANCA, p-ANCA (con valores dentro de la normalidad) y ECA, con un valor de 235 (20-70). Se realiza biopsia ganglionar de adenopatía inguinal derecha, mostrando el informe de anatomía patológica: “linfadenitis granulomatosa no necrotizante. Ausencia de malignidad. Prácticamente la totalidad del ganglio corresponde a granulomas, no observándose signos de malignidad en el escaso tejido linfoide preservado. Las técnicas histoquímicas (PAS, Zielh Nielsen) no han objetivado microorganismos. Se aconseja descartar sarcoidosis”.

De este modo, Daniel es diagnosticado de sarcoidosis con afectación poliadenopática extrapulmonar y esplenomegalia.

A continuación, y a pesar de que nuestros compañeros Dani y Juanjo han hecho unos comentarios espléndidos y muy acertados, que poco hay que completar, vamos a hacer un repaso de la Sarcoidosis, a partir de información obtenida de la web Fisterra  http://www.fisterra.com/guias-clinicas/sarcoidosis/

La sarcoidosis es una enfermedad crónica multisistémica que se caracteriza por la acumulación de células inflamatorias (linfocitos T, fagocitos mononucleares) en el tejido afectado, secundaria a una excesiva respuesta inmunitaria celular, formándose granulomas epitelioides no caseificantes. Su existencia en un órgano representa un estadío activo de la enfermedad. En número suficiente pueden distorsionar su arquitectura y producir su disfunción, y por tanto, manifestaciones clínicas. Puede afectarse cualquier órgano, pero el más frecuente es el pulmón.

Su curso es variable, aproximadamente dos tercios de los pacientes presentan una remisión espontánea. Puede afectar a adultos y a niños, pero la edad más frecuente es entre los 20 y 40 años. Es ligeramente más prevalente en el sexo femenino y en la raza negra. Es una enfermedad idiopática. La hipótesis actual es que ocurre en personas genéticamente susceptibles expuestas a factores ambientales desconocidos

 Clínica  Puede presentarse de varias formas:

• Aguda o subaguda (20-40%): en unas semanas, aparición de síntomas generales (fiebre, cansancio, anorexia, pérdida de peso) y respiratorios (tos o disnea), o afectación extrapulmonar (cutánea u ocular). Ésta sería la forma de presentación de la patología en nuestro paciente.
• Insidiosa (40-70%): en meses, aparición de síntomas respiratorios sin síntomas constitucionales ni extratorácicos. Algunos pacientes están asintomáticos y son diagnosticados casualmente por una radiografía de tórax rutinaria.  

A su vez, las manifestaciones clínicas dependen del órgano afectado:

• Pulmón (>90%): disnea progresiva, tos seca, molestias retrosternales, hemoptisis (raro). 
• Ganglios linfáticos (75-90%): adenopatías hiliares, paratraqueales, subcarínicas, mediastínicas, retroperitoneales, periféricas (cervicales, axilares, epitrocleares, inguinales). Si su tamaño es importante, se pueden producir síntomas por compresión de estructuras vecinas. 
• Piel (25-30%):  Lesiones de sarcoidosis aguda: erupción maculopapular (periorbitaria, nasolabial y en extremidades), eritema nodoso (nódulos inflamatorios, dolorosos a la palpación, principalmente bilaterales en región pretibial Lesiones de sarcoidosis crónica: placas (de distribución simétrica en cara, cuero cabelludo, extremidades y espalda), nódulos subcutáneos (en extremidades y tronco), lupus pernio (placas induradas violáceas en nariz, labios, orejas, mejillas, dedos de manos y rodillas). Si existen acropaquias, generalmente están asociadas a fibrosis pulmonar extensa. Pueden aparecer lesiones de sarcoidosis sobre una cicatriz o un tatuaje. 
• Ojo (25%): uveítis anterior (lo más frecuente) o posterior (con precipitados queráticos grasos), conjuntivitis, vitritis, glaucoma, queratoconjuntivitis seca si está afectada la glándula lagrimal. Recordemos que Daniel, nuestro paciente, había sido diagnosticado de uveítis anterior. 
• Hígado (20%): generalmente se detecta una alteración analítica de los marcadores hepáticos sin trascendencia clínica. En la analítica de Daniel, se objetivó cifras de GGT de 183 U/L y FA de 142 U/L. Rara la hepatomegalia, aunque existe afectación hepática en 60-90% de biopsias. 
• Médula ósea y bazo (10%): anemia, neutropenia, eosinofilia, trombocitopenia leves. Daniel presentaba anemia normocítica normocrómica (hemoglobina 124 g/L, hematocrito 0.39 L/L) y eosinofilia (0,60x10 9/L). Rara la esplenomegalia, aunque existe afectación esplénica en 50-60% de biopsias.

Con menor frecuencia puede afectar a:

• Vías respiratorias superiores: congestión nasal, voz ronca, estridor, disnea. 
• Riñón: enfermedad parenquimatosa primaria y alteración del metabolismo del calcio, dando lugar a nefrocalcinosis, nefrolitiasis e IRC. En la analítica de Daniel, creatinina de 1.78 mg/dL. 
• Sistema nervioso: parálisis facial unilateral brusca y transitoria, edema de papila, alteraciones de la audición, disfunción del paladar, meningitis crónicas, lesiones ocupantes de espacio (raras). 
• Sistema músculo-esquelético: afectación articular con artralgias o artritis, que suelen ser transitorias y migratorias, principalmente en grandes articulaciones, lesiones óseas quísticas de tamaño variable (a veces dolorosas), miopatía (rara). Recordemos que Daniel nos comentaba que hace dos años sintió dolores en muñecas y piernas. 
• Corazón: arritmias, trastornos de conducción, insuficiencia valvular (por disfunción de músculos papilares), pericarditis, ICC, cor pulmonale secundario a fibrosis pulmonar. 
• Otros: glándulas exocrinas (hinchazón parotídea, QCS, xerostomía), sistema endocrino (diabetes insípida, alteración de hormonas hipofisarias, enfermedad de Addison), aparato reproductor, aparato digestivo. 

Existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda, resultantes de la afectación de varios órganos:

• Síndrome de Löfgren: eritema nodoso, adenopatía hiliares bilaterales, artralgias. 
• Síndrome de Heerfordt-Waldenström: fiebre, hinchazón parotídea, uveítis anterior, parálisis facial

Diagnóstico El diagnóstico requiere, además de clínica y radiología compatible, la demostración de granulomas típicos en la biopsia de algún órgano afectado.

Desde nuestra consulta en atención primaria, pueden ser útiles estas pruebas:

• Laboratorio: puede haber anemia, linfopenia, eosinofilia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, aumento de VSG, hipercalcemia e hipercalciuria, alteraciones específicas de órganos afectados. En 50-80% de pacientes se detecta un aumento de la enzima conversora de angiotensina (secretada por fagocitos del granuloma), lo que indica un estadio activo. Hacer serologías para posibles diagnósticos diferenciales. 
• Radiografía de tórax: el 90-95% de los pacientes tiene alguna alteración radiológica en tórax; lo más frecuente es observar un patrón intersticial retículo-nodular y/o adenopatías hiliares bilaterales (como puede observarse en la Rx PA y LT que realizamos a Daniel). Otros hallazgos posibles son: calcificaciones hiliares “en cáscara de huevo”, cavitación, bronquiectasias, derrame pleural unilateral (exudado linfocitario), cardiomegalia, hipertensión pulmonar. En caso de eritema nodoso con radiología normal y etiología no filiada es conveniente repetir el estudio radiológico al mes. Ante la sospecha de sarcoidosis, debe derivarse el paciente a la consulta especializada para confirmar el diagnóstico, estadiar la enfermedad y establecer el tratamiento apropiado.
•  El TC torácico es la prueba estándar para el diagnóstico de sarcoidosis con afectación pulmonar. Permite realizar el diagnóstico diferencial con otras entidades e identificar adenopatías para realizar la biopsia. En fases avanzadas también permite el diagnóstico de complicaciones como la fibrosis pulmonar. 

Otras pruebas pueden ser útiles para continuar el estudio:

• Pruebas de funcion pulmonar :   Espirometría: patrón restrictivo, con disminución de los volúmenes e índice VEF1/CVF normal o aumentado. Capacidad de difusión del CO2 disminuida. 
• Gasometría arterial: hipoxemia con leve hipocapnia compensada. 
• Electrocardiograma, para detectar posibles arritmias o trastornos de conducción. 
• Tests cutáneos: Test de Kveim-Siltzbach: inyección intradérmica de antígeno obtenido de bazo con sarcoidosis y biopsia del nódulo 4-6 semanas después; en 70-80% de pacientes con la enfermedad se forma el granuloma típico. Es el más específico, pero está en desuso. Test de tuberculina: es negativo en un 60% de los pacientes, porque presentan anergia o hiporreactividad cutánea secundaria a la linfopenia en sangre periférica. 
• Lavado broncoalveolar: aumento del número de linfocitos, aumento del cociente T4/T8. 
• Biopsia del tejido afectado: el más accesible es la piel, pero ante la ausencia de lesiones cutáneas, es de elección el parénquima pulmonar (por broncoscopia).
•  Recientemente se están utilizando técnicas endoscópicas guiadas por ultrasonidos (EUS-FNA o Endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration, EBUS-TBNA o Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration). Estos procedimientos, en ocasiones, pueden llegar a evitar la realización de otros más invasivos como la mediastinoscopia, toracoscopia o toracotomía.
•  Gammagrafía con Galio 67: aumento de captación difusa en órganos afectados.
•  Otras pruebas complementarias específicas en función de órganos afectados, como la RM con gadolinio, útil para el diagnóstico de neurosarcoidosis o afectación cardíaca. 
• Se recomienda realizar una revisión oftalmológica en todos los pacientes diagnosticados de sarcoidosis para descartar la presencia de uveítis.

Debe hacerse diagnostico diferencial con: Enfermedades granulomatosas: tuberculosis, sífilis. Enfermedades neoplásicas: linfoma. VIH (en su fase inicial). En caso de lesiones cutáneas: psoriasis, lupus, otras paniculitis, etc

Pronóstico  Dos tercios de pacientes presentan resolución espontánea de la enfermedad, mientras que el resto evolucionan crónicamente, ya sea de forma activa permanente o con recidivas periódicas. Según el patrón radiológico, se pueden establecer 4 estadíos que van a determinar la evolución de la enfermedad (Tabla1):

Los estadios 2 y 3 tienden a la evolución crónica, y por tanto, son de peor pronóstico. Existen factores relacionados con un peor pronóstico: edad >40 años, raza negra, fibrosis pulmonar progresiva, lupus pernio, uveítis crónica, afectación de mucosa nasal, neurosarcoidosis, afectación cardiaca, hipercalcemia crónica, nefrocalcinosis, lesiones óseas.

La mortalidad por sarcoidosis es de 1-5%, principalmente por fallo respiratorio.

Tratamiento  Respecto al tratamiento, se debe tratar la sarcoidosis pulmonar en estadio 2 y 3 con síntomas moderados-graves o progresivos, o con cambios en la radiografía de tórax. No está indicado el tratamiento en pacientes asintomáticos o con síntomas leves en estadio 1-3. La sarcoidosis extratorácica se trata siempre.

Los corticoides inhalados pueden mejorar los síntomas, pero no la radiografía de tórax ni las pruebas de función pulmonar. No son útiles como tratamiento inicial o de mantenimiento.

Los corticoides orales constituyen la primera línea de tratamiento, ya que hay revisiones en las que han demostrado mejorar los síntomas, la radiografía de tórax y la espirometría durante 3-24 meses en comparación con placebo. Existen dos excepciones: el eritema nodoso suele responder a paracetamol o AINE orales y la afectación ocular leve a corticoides tópicos. La dosis inicial de esteroides es de 0'5 mg de prednisolona/kg/día (o su equivalente) durante 4 semanas, con disminución gradual durante los siguientes 6 meses, hasta alcanzar una dosis de mantenimiento de 5-10 mg/día, que se ha de mantener durante un tiempo variable entre 6-24 meses.

Es necesaria una nueva evaluación al término del tratamiento, ya que algunos pacientes necesitan una dosis mínima efectiva de corticoides para prevenir recurrencias. Existen datos limitados más allá de los 2 años que indiquen si los esteroides orales tienen algún efecto modificador de la progresión de la enfermedad a largo plazo.

Los pacientes que no han respondido tras 3 meses de tratamiento probablemente no respondan aunque se prolongue la corticoterapia. Es fundamental excluir posibles causas del fracaso terapéutico: no cumplimiento, dosis inadecuada, fibrosis irreversible y exposición a berilio.

En caso de sarcoidosis córtico-resistente se iniciaría la segunda línea de tratamiento, constituida por fármacos anti-TNF, de los cuales el más usado es el infliximab. Factores asociados a buena respuesta al tratamiento con anti-TNF son: enfermedad pulmonar severa, enfermedad extrapulmonar crónica, duración de la enfermedad prolongada y mala calidad de vida.

En las formas severas puede estar indicada la cirugía: resección de micetoma, dilatación mecánica de estenosis bronquiales, transplante pulmonar o cardíaco, corrección de lesiones cutáneas desfigurantes, cirugía ocular, corrección de hidrocefalia, extirpación de masas sintomáticas del sistema nervioso... 

En nuestro paciente, se inició tratamiento corticoideo con prednisona a dosis de 40 mg durante 6 semanas, con posterior reducción de 5 mg cada 4-6 semanas según la evolución, con control radiológico en 3 meses, siendo la actitud recomendada seguir con dosis de mantenimiento de 10-20 mg de prednisona durante 9-12 meses. 

En la actualidad, Daniel se encuentra bien (aunque recordemos que nunca ha dicho lo contrario). Su mujer lo ve mejor, con más apetito y más estabilidad en el peso....

DANIEL ESTA PERDIENDO PESO

Daniel es un paciente varón, de 42 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude a nuestra consulta acompañado de su mujer. 

Nos llama la atención que en la entrevista, la esposa del paciente nos comenta que éste ha perdido unos 12 kg en los últimos 6 meses y refiere tos y abundante sudoración nocturna. 

Daniel intenta quitarle importancia, diciendo que no está cansado, sin sensación febril, que suda porque hace calor, que tampoco ha perdido tanto peso… y que él se encuentra bien. Unos 4 meses antes, el paciente había acudido a nuestra consulta refiriendo tos y fiebre de hasta 38,5ºC, siendo diagnosticado de neumonía y realizando tratamiento antibiótico, con buena recuperación, remitiendo la fiebre, aunque, desde entonces, refiere tos persistente. 

Continuamos el interrogatorio y nos comenta Daniel que hace dos años sintió dolores en muñecas y piernas, cuadro que se autolimitó y a lo que tampoco le dio importancia. Hace unas dos semanas, presentó un episodio de fotofobia intensa en el ojo izdo; acudió a centro sanitario privado, donde le diagnosticaron de uveítis anterior. 

La exploración física es rigurosamente normal, destacando como único hallazgo la orofaringe algo hiperémica.

En primer lugar, decidimos solicitar análisis, obteniendo los siguientes resultados: 

• anemia normocítica normocrómica (hemoglobina 124 g/L, hematocrito 0.39 L/L),
• eosinofilia (0,60x10 9/L), 
• aumento de VSG (58 mm/h)
• GGT 183 U/L, FA 142 U/L
•  hipergammaglobulinemia (gamma-globulinas 24,8%, Ig A 824 mg/Dl, Ig G 1820 mg/Dl, complemento C 205,5 mg/Dl), creatinina 1.78 mg/dL). 
• TSH, FR, ANA normales y serología negativa. 

Igualmente, solicitamos Mantoux, que resulta negativo y Rx PA y LT tórax, que se muestran a continuación.

 ¿Qué piensas que puede estar ocurriéndole a Daniel? ¿Piensas que su mujer está exagerando o es preocupante los síntomas que comenta y a los que el paciente no les da importancia alguna? ¿Qué información puedes obtener de las pruebas complementarias realizadas? ¿Realizarías alguna otra? ¿Solicitarías interconsulta a algún servicio?