JACINTO TIENE UN LUNAR ALGO RARO

Jacinto tiene 24 años de edad y acude a consulta por cuadro catarral de varios dias de evolución, sin fiebre, con tos humeda no productiva.

Cuando le esploramos el  torax, apreciamos  un nodulo plano en linea media clavicular derecha, que dice que es un lunar que tiene desde siempre...

 

 ¿ Podrías describir el hallazgo? ¿ Te atreves a  decir a que podría corresponder? ¿Le harias alguna prueba adicional ?

VOLVEMOS EN SEPTIEMBRE

INTOLERANCIA A LA LACTOSA, CON FRECUENCIA TRANSITORIA

La curva de lactosa nos ofrece un valor patológico, con descenso del nivel de glucosa a los 60 minutos sobre el valor basal, sugerente de Intolerancia a la lactosa

Para describir esta intolerancia vamos a aprovechar una revision reciente realizada por  Ana Zugasti Murillo, Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Hospital Virgen del Camino. Pamplona  y publicada recientemente en la revista ENDOCRINOLOGIA Y NUTRICION Endocrinol Nutr 2009;56:241-50 - DOI: 10.1016/S1575-0922(09)71407-X

La intolerancia a la lactosa  es una afección de la mucosa intestinal debida a que el organismo no produce (ausencia total o parcial, primaria o secundaria) la enzima lactasa por lo que no se metaboliza correctamente la lactosa. 

Para la semana 8 de gestación ya se puede detectar la actividad de lactasa en la mucosa intestinal. Esta actividad aumenta hasta la semana 34, que alcanza el máximo al nacimiento. La condición normal en los mamíferos es que se experimente un descenso en la producción de lactasa tras finalizar el período de lactancia. En las sociedades que no consumen productos lácteos, la producción de lactasa habitualmente desciende en un 90% aproximadamente durante los primeros 4 años de vida (actividad de lactasa no persistente), aunque este descenso varía en el tiempo. Sin embargo, en poblaciones donde el consumo de leche y productos lácteos ha sido habitual durante años, se ha detectado una mutación en el cromosoma dos que permite mantener concentraciones suficientes de lactasa para mantener una correcta absorción de la lactosa.
Aproximadamente, un 30% de la población mantiene una actividad de lactasa en la edad adulta (actividad de lactasa persistente). Como resultado de esto, la prevalencia de la intolerancia a la lactosa a escala mundial varía ampliamente según el origen étnico. 

Prevalencia 

Aproximadamente, el 70% de la población mundial no tiene actividad persistente de lactasa, pero no todos ellos tienen intolerancia a la lactosa. Los grupos más afectados son los negros, africanos, indios americanos y asiáticos, lo que contrasta con la baja prevalencia que presentan los norteamericanos caucásicos y los europeos escandinavo 

Incidencia de déficit de lactosa Suecos 1% Ingleses 6% Rusos 15% Españoles 15% Árabes 80% Esquimales 83% Mexicanos 83% Africanos 83% Tailandeses 98% 

Clasificación 

 Deficiencia primaria de lactasa Está causada por el descenso fisiológico de la secreción de lactasa que ocurre con la edad en todos los mamíferos. No obstante, en los seres humanos se han desarrollado mutaciones genéticas que permiten la secreción de la lactasa durante la vida adulta, como ocurre por ejemplo en la raza caucásica (blanca). Estas mutaciones se han producido durante la evolución humana varias veces de forma independiente, en diferentes zonas del mundo, probablemente relacionadas con la domesticación del ganado lechero durante los últimos 10.000 años. Múltiples variantes han permitido a varias poblaciones modificar rápidamente la expresión del gen que codifica la lactasa (LCT, por sus siglas en inglés ) y han sido fuertemente conservadas en las poblaciones que consumen leche durante la vida adulta. La persistencia de lactasa se hereda como un rasgo mendeliano dominante. Concretamente, la actividad de la lactasa se mantiene en la edad adulta en Europa (centro y norte, con descenso de la prevalencia hacia el sur ), en África (norte y poblaciones de pastores ) y Arabia (poblaciones de pastores ), donde se continuó ancestralmente la toma de leche tras el destete. Por el contrario, en las culturas que no han tenido relación con animales productores de leche, como la japonesa, la china, la india, la mayor parte de África (poblaciones de agricultores), etc., la proporción de intolerancia primaria a la lactosa es elevada. En estos casos, la malabsorción de lactosa no siempre se acompaña de síntomas y suele responder a dietas exentas o con bajo contenido de lactosa. Otra posibilidad es la adición de la enzima lactasa a la leche de consumo. 

Deficiencia secundaria de lactasa La malabsorción secundaria de lactosa se debe a una deficiencia de lactasa en las personas que mantienen la secreción de lactasa en la vida adulta, como consecuencia de enfermedades que provocan lesión de la pared del intestino delgado.

 Entre éstas, cabe destacar:

• La enfermedad celíaca sin tratamiento, en la que suele aparecer asociada una intolerancia a la lactosa transitoria por deficiencia relativa de lactasa. Por esta razón, al comienzo de la dieta sin gluten (DSG) es conveniente restringir la leche y sus derivados. Se pueden introducir de forma gradual pasados entre 1 y 2 meses desde la implantación de la DSG, ya que la intolerancia a la lactosa es secundaria al gluten y suele desaparecer por completo durante los tres primero meses de dieta estricta. 

• Sensibilidad al gluten no celíaca.

• Enfermedad de Crohn. 

• Infección gastrointestinal. Se trata de un episodio agudo de gastroenteritis infecciosa que lleva asociado un daño en la mucosa del intestino. Generalmente, su duración es muy corta, unos pocos días, y solamente se justifica retirar la lactosa en niños malnutridos y con deshidratación. 

• Enteropatías sensibles a proteínas de leche de vaca. La intolerancia se recupera rápidamente tras la retirada de las proteínas de leche de vaca de la dieta, con normalización por lo general en un plazo de 4 a 6 semanas. La alergia a leche de vaca mediada por IgE no se acompaña de enteropatía y en consecuencia, no presenta intolerancia a la lactosa. 

• Medicamentos. Hay cierta gama de fármacos que pueden dar como resultado un daño mucoso en el tracto gastrointestinal. Algunos de éstos son: antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno; antibióticos, etc. 

• Otras: gastropatía diabética, síndrome carcinoide, cirugías abdominales, giardiasis, malnutrición, enteritis actínica, enteritis regional, fibrosis quística, etc. 

Deficiencia congénita de lactasa La deficiencia congénita de lactasa es una enfermedad de la infancia extremadamente rara, de la que sólo se han documentado aproximadamente 40 casos en todo el mundo, principalmente en Finlandia. Fue descrita por primera vez en 1959 por Holzel y cols. No debe ser confundida con la deficiencia primaria ni la secundaria. Se presenta de inmediato en el recién nacido, coincidiendo con la alimentación con leche materna o artificial. Responde a la retirada de la lactosa y el bebé tolera adecuadamente la glucosa y sus polímeros.

Signos y síntomas 

Los síntomas aparecen tras la ingesta de lácteos o alimentos que contengan lactosa en su composición. En función de la deficiencia de lactasa y la cantidad de alimento ingerido, la magnitud y el número de síntomas pueden variar de una persona a otra o incluso en diferentes situaciones.

El cuadro clínico típico de la intolerancia a la lactosa puede incluir dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal, flatulencia, pérdida de peso, desnutrición, retraso del crecimiento, diarrea, esteatorrea, heces ácidas y, en ocasiones, náuseas y vómitos. En algunos casos disminuye la motilidad intestinal con estreñimiento en probable relación con la producción de metano.

El dolor abdominal y la flatulencia son debidos a la fermentación en el colon de la lactosa no absorbida que es hidrolizada en glucosa y galactosa por las bacterias acidolácticas, con la producción consecuente de ácidos grasos de cadena corta, hidrógeno, dióxido de carbono y metano. La acidificación de las heces y el aumento de carga osmótica intraluminal es debido a la presencia en el íleon y el colon de lactosa no digerida, que arrastra agua y electrolitos acelerando el tránsito intestinal.

Algunos pacientes no presentan estos síntomas con la ingesta de lactosa y en algunos casos la exclusión de la lactosa de la dieta no conlleva una mejoría sintomática. En estos casos, deberemos sospechar otra enfermedad subyacente, como el síndrome de intestino irritable 

Diagnóstico 

El diagnóstico habitual se basa en la mejoría clínica tras la eliminación de lactosa en la dieta. Fundamentalmente, hay 3 métodos para diagnosticar la intolerancia a la lactosa: 

• Test de hidrógeno espirado: en los sujetos que tienen una deficiencia de lactasa, la lactosa que el organismo es incapaz de absorber es fermentada por las bacterias presentes en el colon, que producen gran cantidad de hidrógeno libre. Una elevación del hidrógeno espirado indica hipoabsorción intestinal del hidrato de carbono administrado o sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado. Esta prueba también se utiliza para estudiar la tolerancia de otros azúcares, como la fructosa o el sorbitol. Se administra 50 g de lactosa vía oral (cantidad equivalente a la que contiene 1 l de leche) y se considera positivo si los valores determinados a las 3-6 h son más de 20 partes por millón (ppm) mayores que el valor basal. La sensibilidad de la prueba aumenta un 40-60% si la medición se realiza a las 6 h de haber tomado la lactosa. Un 20% de los pacientes con intolerancia a la lactosa tienen falsos negativos; incluso algunos individuos tienen test positivo sin clínica concomitante, en probable relación con restricción dietética de lactosa. 

• Test de tolerancia a la lactosa: se basa en la medición de la respuesta glucémica tras una sobrecarga de lactosa (50 g), cada 30 min después de 2 h de la ingesta. En una situación normal la glucemia aumenta en 20 mg/dl sobre la cifra basal en sangre, por lo que la falta de este incremento glucémico, junto con el desarrollo de síntomas gastrosintestinales, indica una deficiencia de lactasa. Es una prueba bastante inespecífica ya que ciertas enfermedades (diabetes mellitus, síndrome de hipoabsorción, gastroparesia, sobrecrecimiento bacteriano, etc.) pueden invalidar el resultado y, por lo tanto, debe ser interpretado con cautela. 

• Biopsia de intestino delgado: puede confirmar la intolerancia a la lactosa tras un test de hidrógeno espirado positivo. Este procedimiento consiste en la extracción de una muestra de tejido de intestino delgado para examinar posibles alteraciones que puedan afectar a una mala metabolización de la lactosa. Las muestras se deben obtener más allá de la ampolla de Vater y la obtención de 4 muestras aumenta la probabilidad de que la biopsia sea diagnóstica. No es un procedimiento muy utilizado ya que se trata de un método invasivo y, además, la actividad de lactasa determinada en las muestras no tiene por qué reflejar exactamente la actividad intestinal general. 

Tratamiento 

Es preciso realizar una correcta distinción de las causas de la malabsorción de lactosa que producen la intolerancia, para emprender las medidas terapéuticas oportunas en cada situación.
Deficiencia secundaria de lactasa La malabsorción de lactosa causada por una deficiencia secundaria de lactasa, es decir, debida a una enfermedad subyacente que provoca una lesión de la mucosa del intestino delgado, generalmente no requiere la eliminación de la lactosa de la dieta, sino el tratamiento de la afección subyacente. Una vez que el principal problema se resuelve, los productos lácteos a menudo pueden ser consumidos normalmente, con lo que además se evita una exclusión innecesaria de esta importante fuente de calcio. Ejemplo típico es la intolerancia a la lactosa asociada a la enfermedad celíaca, que se resuelve por lo general al cabo de unos tres meses desde el comienzo de una dieta estricta sin gluten.

Deficiencia primaria de lactasa No se considera una enfermedad, por lo que no requiere "tratamiento". Se maneja restringiendo la ingesta de lactosa en la alimentación, induciendo la tolerancia o mediante la toma de suplementos de la enzima lactasa. En caso necesario, si el consumo de lácteos no es suficiente, se aportan suplementos de calcio para garantizar la correcta mineralización ósea.
Las personas con intolerancia primaria a la lactosa, es decir, que carecen de la mutación genética que permite seguir produciendo lactasa durante la vida adulta, tienen diferentes grados de deficiencia de lactasa y a menudo toleran cantidades variables de lactosa en la dieta. Todas las personas sanas con deficiencia primaria o permanente de lactasa son capaces de consumir una cierta cantidad de lactosa sin experimentar ningún síntoma o solo síntomas leves, calculada como un mínimo de 12 g por cada comida (el equivalente a la cantidad contenida en una taza de leche). Si se produce una reacción que claramente se relaciona con la ingesta de cantidades pequeñas de productos lácteos, con toda probabilidad no se trata de una intolerancia a la lactosa, sino de una alergia a las proteínas de la leche. Esto también explica por qué algunas personas que creen tener intolerancia a la lactosa experimentan síntomas cuando consumen leche de vaca, pero toleran la leche de otros mamíferos como ovejas o cabras.
 Cuando existe una intolerancia primaria a la lactosa, la ingestión de productos lácteos en la cantidad que sea y pese a la aparición de síntomas, no causa daño en el tracto gastrointestinal ni predispone a la malabsorción de calcio.  La evitación de productos lácteos para controlar los síntomas puede producir defectos en la mineralización ósea, pues por regla general, esto hace que se ingiera menor cantidad de calcio de la dosis diaria necesaria para una correcta mineralización. Es preciso, por lo tanto, complementar con suplementos dietéticos de calcio.

Control de la cantidad de lactosa e inducción de tolerancia Para personas que viven en sociedades donde la dieta contiene relativamente poca cantidad de productos lácteos, la intolerancia a la lactosa no es una condición limitante. Sin embargo, aquellos que viven en sociedades donde la mayoría tolera la lactosa, pueden encontrar la intolerancia a la lactosa problemática. Algunos individuos han comunicado que su intolerancia puede variar a lo largo del tiempo (dependiendo del estado de salud y el embarazo). La intolerancia a la lactosa primaria no es una condición de todo o nada: la reducción en la producción de lactasa, y por lo tanto la cantidad de lactosa que puede ser tolerada, varía de persona a persona. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos «el control dietario de la intolerancia a la lactosa depende de que las personas aprendan a través del ensayo y error cuánta lactosa pueden manejar». «Las evidencias disponibles sugieren que los adultos y adolescentes que han sido diagnosticados con malabsorción de lactosa podrían ingerir al menos 12 gramos de lactosa cuando se administran en una sola dosis (equivalente al contenido de lactosa encontrado en 1 taza de leche) sin ningún síntoma o solo síntomas leves.»  Esta tolerancia mejora cuando la leche se toma junto con las comidas, eligiendo leche baja en lactosa, sustituyendo la leche por yogur o quesos curados, o tomando suplementos de lactasa. La lactosa ayuda a la absorción del calcio, permitiendo la correcta mineralización de los huesos, y posee efectos prebióticos que benefician la flora intestinal, por lo que no debería ser evitada. Actualmente, se ha demostrado que el consumo regular de alimentos lácteos en adultos con deficiencia primaria de lactasa puede aumentar la tolerancia a la lactosa a largo plazo. Esto se debe a que se producen cambios favorables de las bacterias del colon, que se adaptan y contribuyen a la descomposición de la lactosa, y a una regulación positiva de la lactasa. La pauta para inducir la tolerancia se basa en una exposición progresiva, consumiendo cantidades más pequeñas y con frecuencia, repartidas a lo largo del día.

El control dietético de la intolerancia a la lactosa depende de que los afectados aprendan mediante ensayo y error cuánta lactosa pueden tolerar. Es fundamental revisar las etiquetas ya que la terminología comercial varía de acuerdo con el lenguaje y la región. Tras un período inicial de eliminación de lactosa, se aconseja reintroducirla en la dieta en pequeñas cantidades para comprobar la tolerancia. . 

La lactosa está presente en dos grandes categorías de alimentos: los productos lácteos convencionales y como aditivo en ciertos alimentos. 

Productos lácteos : la lactosa es una molécula hidrosoluble, por lo tanto el porcentaje de grasa tiene impacto en los alimentos que pueden tolerarse. Los productos lácteos semidesnatados o desnatados generalmente tienen un porcentaje ligeramente alto de lactosa. La leche humana tiene el porcentaje más alto de lactosa (9%). La leche de vaca no procesada contiene el 4,7%; la de cabra, el 4,1% y la de oveja, el 4,6%. Se tolera mejor la leche entera que las desnatadas ya que la grasa retrasa el vaciamiento gástrico con el consecuente aumento del tiempo de exposición en el intestino de la lactosa y la enzima. Asimismo, la ingesta de productos lácteos junto con otros alimentos (galletas, pan, etc.) mejora la tolerancia. 

A pesar de que la lactasa no es una enzima inducible, se ha comprobado que el consumo continuo de pequeñas dosis de lactosa conlleva un cierto proceso de adaptación, con lo que disminuye la cantidad de hidrógeno espirado y la gravedad de los síntomas gastrointestinales. En los casos que se toleren sólo pequeñas cantidades de leche se puede valorar tomar aquellas que están enriquecidas en calcio y vitamina D. 

En la elaboración de la mantequilla se separan los componentes acuosos de los componentes grasos. Al ser la lactosa una molécula hidrosoluble no estará en la mantequilla. Las bacterias presentes en el yogur (Lactobacillus bulgaricus y Streptococcus thermophilus) fermentan la lactosa, disminuyen su contenido en un 25-50% y mejoran su tolerancia. Asimismo, la fermentación y el alto contenido en grasa de los quesos contribuyen a disminuir el contenido de lactosa. Ciertas marcas comerciales de queso son generalmente manufacturadas por procesos modernos que no contienen las mismas propiedades reductoras de lactosa. 

Productos no lácteos: la lactosa (también presente cuando en la etiqueta aparece lactosuero, suero, sólidos de leche, ingredientes modificadores de leche, etc.) es un aditivo utilizado por su textura, sabor y cualidades adhesivas, y se puede encontrar en alimentos como carnes procesadas (salchichas, patés), margarinas, cereales de desayuno, frutas secas, alimentos procesados, medicamentos, comidas precocinadas, sustitutos de comidas (barritas, sobres), suplementos de proteínas, etc. 

Productos alternativos: la industria alimentaria ha creado en los últimos años distintos productos de calidad, pobres (el 30% de lo habitual) o libres de lactosa, para reemplazar la leche normal. En algunos países también hay productos HYLA (hydrolysed lactose), que van desde helados hasta quesos, en que se utiliza un método de separación cromatográfica. Además, hay disponibles en el mercado bebidas obtenidas de plantas (soja, almendras, avena, arroz, maní), 100% libres de lactosa. Algunos tipos de bebidas de soja priorizan convertirse en sustitutos de la leche y para emular sus características nutritivas y organolépticas (sabor, color, textura) se les añade a la materia prima (habas de soja) no sólo agua, sino también azúcar y jarabes, aromas, espesantes, reguladores de acidez y otros aditivos, además de vitaminas y calcio. 

Cuando no se puede evitar la lactosa, o en ocasiones que una persona escoge consumir tales alimentos, se puede usar suplementos de lactasa producidos industrialmente por hongos del género Aspergillus. La enzima betagalactosidasa está disponible en forma de tabletas en una variedad de dosis, en muchos países sin necesidad de prescripción médica. 

• Pastillas de lactasa FCC 4500 o FC 5000: Éstas son las que podéis encontrar de forma más habitual en las farmacias en España. Normalmente, una pastilla de este tipo equivale a la digestión de 1 vaso de leche con lactosa y a la digestión de 400gr de queso fresco. Se pueden tomar hasta cuatro pastillas de esta dosis a la vez (más no).

 • Pastillas de lactasa FCC 9000: Éstas son un poco más difíciles de encontrar pero están aconsejadas para las personas con una intolerancia más alta a la lactosa. Se pueden tomar hasta dos comprimidos a la vez. 

Las pastillas de lactasa deben tomarse justo antes de consumir el producto con lactosa para que la lactosa y la lactasa se encuentren en el intestino delgado y, por tanto, la pastilla pueda hacer su trabajo. La pastillas de lactasa son un suplemento para la correcta digestión de la lactosa, pero aún así, su abuso podría llegar a desencadenar algún efecto secundario. 

Además hay lactasas, producidas por el género Kluyveromyces, para el tratamiento directo de la leche. Se ha demostrado una mayor tolerancia a la lactosa si se añade 10 h antes del consumo. Este tipo de lactasas son más eficaces pero cuentan con menos éxito como producto para el consumidor que las leches con lactosa hidrolizada o pobre/sin lactosa. 

En el caso de nuestra paciente, establecimos el diagnóstico de intolerancia a la lactosa en base al resultado de la curva y la concordancia con la clínica que presentaba. Le transmitimos información básica y le dimos alguna referencia sobre donde poder ampliar información. Tras un periodo de evitación de alimentos ricos en lactosa, en la actualidad tolera el consumo moderado, no presentando sintomas significativos en su vida cotidiana

TENGO DIARREA Y DOLOR DE TRIPA FRECUENTE

Raquel es una chica de 24 años de edad, estudiante de un modulo de FP, que nos viene consultando desde hace unos meses por distensión abdominal con despeños diarreicos frecuentes, flatulencia y digestiones pesadas, sin relación clara con el consumo de ciertos tipos de alimentos. No presenta dolor epigástrico ni pirosis, y no ha perdido peso. Por otra parte, las deposiciones son blandas, algo ácidas, y nuna ha tenido presencia de sangre ni mucosidad.

La exploración no muestra ningun dato de interés, por lo que iniciamos el estudio de diarrea crónica.
La analitica general es normal y el cultivo de heces asi como el estudio de parásitos es negativo. Los Anticuerpos antigliadinas son negativos en presencia de valores de IgA normales.

El test de sobrecarga a la lactosa nos ofrece los siguientes resultados

¿ Como valoras estos resultados? ¿Puedes establecer ya el diagnóstico ? ¿Que consejos le das a la paciente? ¿Le indicas algun tratamiento o prueba adicional?

MASA EN MEDIASTINO ANTERIOR. LAS 4 T

En ka Rx de Tórax apeciamos una masa de unos 3 cms en mediastino anterior......

El mediastino es una región anatómica del tórax situada entre ambos pulmones. Contiene todos los órganos intratorácicos, excepto los pulmones . Comunica por arriba con la región cervical y por debajo con la cavidad abdominal de la que está separado por el diafragma. Está separado de las cavidades pleurales y de los pulmones por las pleuras mediastínicas..

El mediastino se divide en tres zonas: anterosuperior, medio y posterior.

En el mediastino posterior se encuentran las masas de origen neuroendocrino como los feocromocitomas y los neuroblastomas, los cuales corresponden al 52% de las masas mediastinales en niños .

 En el mediastino medio se encuentran las masas provenientes de la vena cava superior, la carina, bronquios principales, hilios pulmonares y de los grupos de ganglios y conductos linfáticos.

En el mediastino anterosuperior se encuentran los linfomas, timomas, tumores paratiroideos y tiroideos como el bocio retroesternal, las masas de mediastino anterosuperior corresponden al 65% de los tumores del mediastino en el adulto

De una forma sencilla vamos a visualizar las diferentes partes del mediastino

El diagnóstico diferencial de las masas en mediastino anterior es bastante corto, son las famosas 4 "T".

 - Tiroides: debido a bocio con extensión torácica. Buscaremos si el enfermo tiene masas en el cuello, calcificaciones...

 - Timoma: tumor de origen tímico. Puede ser invasivo localmente o con metástasis a distancia. Se asocia a miastenia gravis...

 - Tumor de células germinales: otros emplean el término de Teratoma pero hay tumores mediastínicos que no son teratomas como los seminomas...Los teratomas benignos son igual de frecuentes en mujeres y hombres pero los otros son más frecuentes en varones.

- Terrible linfoma: los más comunes son el linfoma de Hodgkin, variante esclerosis nodular y el linfoma de células B primario mediastínico.

 Es necesario hacer un estudio de TC para determinar mejor su extensión, contenido interno (líquido, calcificaciones...) que ayuden al diagnóstico

A Rafael lo enviamos o Medicina Interna para completar estudio. En la TAC de Tórax se informa del hallazgo de  Sindrome linfoproliferativo con afectación torácica.

 Tras reeexplorar al paciente se identifica una adenopatia supraclavicular derecha, pudiendose biopsiar, estableciendose el diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico, tipo esclerosis nodular, para el que recibe tratamiento en la actualidad

HE PERDIDO 5 KILOS DE PESO Y SUDO MUCHO POR LAS NOCHES

Rafael tiene 30 años de edad y acude a consulta comentando que lleva unos 2 meses muy cansado, con pérdida de apetito y de unos 6 kilos de peso. Además, desde hace unas semanas, todas las madrugadas rompe con sudor intenso aunque la fiebre no le llegado a subir. Cuando le preguntamos por otros síntomas digestivos, urinarios o respiratorios, responde que no presenta. Tampoco se ha notado nada extraño en la piel.

En la exploración no encontramos ningun signo de interés, por lo que le solicitamos analitica y Rx de Tórax

¿ Podrías decirnos que ves en la Rx de Tórax? ¿ Te atreverías a formular un posible diagnóstico incluyendo el diferencial, teniendo en cuenta la edad y los síntomas del paciente)

FENOMENO DE RAYNAUD primario o secundario

El fenomeno de Raynaud ( FR) consiste en episodios súbitos, transitorios y recurrentes de cambio de coloración de los dedos de las manos y de los pies, pudiendo afectar a otras zonas acras como orejas, pezones o nariz, debido a una respuesta vasoespástica exagerada de las arterias digitales, arteriolas precapilares y shunts arteriovenosos subcutáneos desencadenada por el frío o por situaciones de estrés emocional. 

 En el FR podemos observar un cambio cromático secuencial en 3 fases:
• 1º Fase de Palidez (blanco): provocada por vasoconstricción arterial.
 • 2º Fase Cianótica (azul): provocada por desoxigenación.
• 3º Fase de Hiperemia (rojo): provocada por reperfusión sanguínea.

Epidemiología 

El FR tiene una distribución universal y afecta aproximadamente al 3-5% de la población, aunque con variaciones geográficas probablemente debidas a las diferencias climáticas. Afecta con más frecuencia a mujeres que a varones, y puede aparecer hasta en el 20-30% de las mujeres jóvenes. Aunque no bien estudiados, probablemente hay factores genéticos implicados en el FR. En este sentido, se ha observado asociación familiar de aparición de FR, y mayor concordancia entre gemelos homocigotos (38%) comparados con heterocigotos (18%). 

Clasificación 

El FR se clasifica en primario (enfermedad de Raynaud) cuando se presenta aislado y no se asocia a una enfermedad de base, o secundario (síndrome de Raynaud) cuando es una manifestación más de otra enfermedad. Con frecuencia se asocia a enfermedades reumáticas, y aparece en más del 90% de los pacientes con esclerosis sistémica (SSc). Además, puede aparecer en pacientes con lupus eritematoso sistémico (10-45%), síndrome de Sjögren (30%), dermatomiositis o polimiositis (20%) y artritis reumatoide (20% Sin embargo, la mayor parte de los casos de FR que acuden a consulta por este motivo son primarios. El riesgo de aparición de enfermedad autoinmunitaria asociada al FR está entre el 6 y el 12%, y el diagnóstico se realiza generalmente en los 2 años siguientes de su inicio. 

Hay una serie de características que nos pueden orientar tanto para el diagnóstico como para la actitud a seguir cuando vemos un paciente con FR: la edad de aparición, la gravedad de los síntomas, la presencia de autoanticuerpos y el patrón de la capilaroscopia . 

Características diferenciales entre el fenómeno de Raynaud (FR) primario y secundario

	FR primario	FR secundario
Asociación con  enfermedad	No	Sí
Edad de aparición	< 30 años	> 30 años
Úlceras/necrosis	Raro, leve	Frecuente
Capilaroscopia	Normal	Dilataciones capilares /zonas sin capilares /hemorragias
Autoanticuerpos	Negativos o títulos bajos	Frecuentes

  

Fisiopatología
Hoy en dia se cree que los factores más influyentes en la aparición de FR son los locales, dependientes o no del endotelio vascular.
Factores independientes del endotelio El frío o el estrés causan una activación del SNS, que actúa sobre los receptores a2-adrenérgicos del músculo liso de los vasos periféricos, produciendo su vasoconstricción. La actividad de estos receptores a2-adrenérgicos está aumentada en los pacientes con FR, sin necesidad de que haya ninguna disfunción endotelial. Se piensa que éste es el mecanismo principal en el FR primario
Factores dependientes del endotelio El endotelio participa en la regulación del tono vascular a través de mediadores de vasodilatación (prostaciclina, óxido nítrico) o de vasoconstricción (endotelina 1). Una disfunción del endotelio causada por episodios de isquemia-reperfusión o por daño inmunitario directo o indirecto podría dar como resultado una sobreproducción de endotelina 1 y una disminución de agentes vasodilatadores

Clínica
El fenómeno de Raynaud se produce generalmente en 2 fases. La primera es una fase isquémica, producida por disminución u oclusión del flujo capilar, que se manifiesta como cianosis o palidez, respectivamente. Esta disminución del flujo es secundaria a una vasoconstricción excesiva de las arteriolas digitales aferentes. En muchas ocasiones la disminución del flujo es más leve al inicio del episodio, que ocasiona cianosis, y después se hace más intensa y llega a la obstrucción vascular completa, lo que produce palidez posterior. Las zonas isquémicas habitualmente están bien delimitadas, y suelen aparecer inicialmente sólo en uno o varios dedos. La isquemia puede extenderse de forma simétrica a todos los dedos y a veces a otras zonas acras. La clínica suele ser más leve en los casos de FR primario, en los que no hay alteración estructural de los vasos, y es generalmente más importante en el FR asociado a SSc, en el que además de la vasoconstricción funcional, las arteriolas tienen lesiones obstructivas, como proliferación intimal o hipertrofia de la media. Los episodios de isquemia pueden ser indoloros, pero en los casos más graves pueden acompañarse de dolor intenso agudo, sobre todo cuando se produce oclusión total del flujo sanguíneo. Es en estas situaciones en que con más frecuencia se producen ulceraciones o necrosis La segunda fase del FR es la reperfusión, que se manifiesta cuando desaparece la vasoconstricción arteriolar. Clínicamente cursa con enrojecimiento, secundario a hiperemia reactiva. Se puede acompañar de parestesias y disestesias en los dedos. En general son leves, aunque pueden ser más intensas y producir cierta incapacidad funcional. .

Diagnóstico
Para el diagnóstico del FR es suficiente una adecuada anamnesis con respuesta positiva a tres preguntas1:
• - ¿Sus dedos son especialmente sensibles al frío?
• - ¿Cambian de color cuando se exponen al frío?
• - ¿Se vuelven blancos o azules?

No son necesarias, por tanto, pruebas de provocación ni técnicas complicadas para su diagnóstico. Sin embargo, continuamente se intenta desarrollar nuevas técnicas diagnósticas y de evaluación que permitan una mayor objetividad en la valoración del FR, como termografía, pletismografía, presión arterial digital, medición de flujo por láser Doppler, etc. En general, son de escasa utilidad en la práctica diaria, por complejidad técnica, variable fiabilidad y pobre reproducibilidad. Por ello, la valoración del FR sigue basándose en datos clínicos en cuanto al número y duración de los ataques, su intensidad, que puede medirse con una escala analógica, y la cuantificación de las úlceras o zonas de necrosis digital. 

 Una vez diagnosticado el FR, es imprescindible realizar una historia clínica y una exploración física dirigidas a descartar manifestaciones clínicas de enfermedades sistémicas. Para completar el estudio, en todos los casos debe realizarse capilaroscopia y estudio de anticuerpos. Si ambas pruebas, junto con la historia clínica y la exploración física, son negativas, lo más probable es que se trate de un FR primario. Si por el contrario, la capilaroscopia es patológica y/o los anticuerpos son positivos, es muy probable que el paciente presente una enfermedad sistémica, por lo que se debe hacer un estudio y un seguimiento adecuados, aun en ausencia de otra clínica. 

En los pacientes con signos unilaterales se deben hacer una radiografía de tórax para buscar una costilla cervical que comprima los vasos bronquiales y cefálicos. Si se sospecha un síndrome de la salida torácica se debe indicar una resonancia magnética. 

Tratamiento 

No hay un protocolo de manejo establecido y universalmente aceptado para el tratamiento del fenómeno de Raynaud. Aunque se han realizado numerosos estudios al respecto, la mayoría de ellos no presentan un adecuado nivel de evidencia sobre la eficacia de los tratamientos ensayados. Esto es debido a que la mayoría de los ensayos están realizados en un número reducido de casos, y en ellos se incluye a pacientes con FR tanto primario como secundario, que tienen evolución y pronóstico en general muy diferentes. Además, muchos de los ensayos no consideran el efecto placebo al analizar los resultados, que puede llegar al 20-40% 

Medidas generales En muchos pacientes con síntomas leves o moderados, las medidas generales pueden ser suficientes y no es necesario el tratamiento farmacológico. Lo principal no sólo es evitar el frío en las zonas afectadas, sino mantener una adecuada temperatura corporal con ropa de abrigo, uso de guantes, calcetines, botas, etc. En pacientes en los que el FR tiene un desencadenante emocional, las técnicas de relajación pueden ayudar al manejo de situaciones de estrés. La vasodilatación puede aumentarse durante los ataques haciendo rotar los brazos como las aspas de un molino de viento, colocando las manos en agua tibia o en un pliegue del cuerpo como la axila, y mover los brazos como para nadar (levantando los dos brazos por encima de los hombros y moviéndolos con fuerza por el cuerpo para generar una fuerza que promueva el flujo de la sangre distal hacia los dedos). Otro consejo simple es evitar acarrear bolsas por las asas, lo que dificulta la circulación de los dedos. Hay pocas pruebas objetivas que indican algún beneficio a partir de suplementos nutricionales. Por otro lado, es esencial evitar el uso de fármacos o sustancias que puedan producir vasoconstricción, como los bloqueadores beta, el interferón, los agonistas serotoninérgicos (sumatriptan), los alcaloides, la cocaína, la cafeína o la nicotina. Aunque no se ha demostrado una clara asociación del FR con el tabaco, sí se ha observado una mayor incidencia de complicaciones en los pacientes fumadores El uso de estrógenos es controvertido porque la terapia hormonal sustitutiva se ha asociado con el FR Sin embargo, también se ha observado que los estrógenos son capaces de mediar la vasodilatación dependiente del endotelio en pacientes con SSc lo que podría producir un efecto beneficioso. 

En los últimos 10 años se ha estudio el ginkgo biloba. Un ensayo doble ciego controlado con placebo encontró una reducción del 56% de la frecuencia de los ataques en comparación con una reducción del 27% en el grupo placebo. Otro ensayo aleatorizado, multicentro, abierto, con dosis flexibles, halló una reducción del 31% en comparación con el 50,1% para la nifedipina, lo que sugiere que el ginkgo puede no ser tan eficaz como la nifedipina. Sin embargo, teniendo en cuenta que ginko no tiene efectos adversos y fue bien tolerado, pueden ser de utilidad otras investigaciones. 

Vasodilatadores  

Antagonistas del calcio. En el momento actual son el tratamiento de primera elección. Actúan como vasodilatadores, inhibiendo la entrada de calcio en las células musculares lisas vasculares y cardíacas. Según el punto de unión al canal de calcio, se diferencian 4 tipos de antagonistas del calcio, pero son las dihidropiridinas, que tienen una selectividad mayor por las células lisas vasculares y un menor efecto inotrópico y cronotrópico, las más adecuadas para el tratamiento de los pacientes con FR. Estas, sin embargo, condicionan frecuentes efectos secundarios, como edema (24%), cefalea (17%), rubor (8%) y mareo (7%), que son la consecuencia de la excesiva vasodilatación, y taquicardia refleja (3%), secundaria a la falta de efecto inotrópico y cronotrópico. La eficacia de los antagonistas del calcio ha sido demostrada en diferentes estudios. El nifedipino es el antagonista del calcio mejor estudiado, utilizado generalmente a dosis de 10–30mg 3 veces al día, pero los estudios realizados con otras dihidropiridinas (amlodipino, felodipino, isradipino) parecen apoyar también la utilidad de estas últimas. Destaca entre éstos el amlodipino, que tomada entre 5 y 20 mg una vez al día, presenta un perfil de tolerancia muy atractivo para su uso clínico. Más controvertido es el uso de nicardipino, u otros antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, como el diltiazem y el veraparamilo, con resultados irregulares en los estudios publicados 

En resumen, el manejo del FR implica inicialmente una adecuada valoración para descartar una posible enfermedad del tejido conectivo subyacente, y cuyo tratamiento podría mejorar los síntomas. En todos los casos deben aplicarse medidas generales, como la protección del frío. Debe valorarse añadir tratamiento vasodilatador en los casos que no mejoren con estas recomendaciones. Los vasodilatadores más ampliamente utilizados son los antagonistas del calcio, especialmente el nifedipino en formulación de liberación retardada a dosis de 30–60mg/día o el amlodipino a dosis de 5–10mg/día. Estas dosis pueden aumentarse, de acuerdo con las necesidades y tolerancia de cada paciente. En los casos graves que no respondan a dosis plenas de antagonistas del calcio se recomienda tratamiento intermitente cada 4–8 semanas con prostaciclinas iv (iloprost 0,5-2ng/kg/min durante 3–5 días). Aunque no haya suficiente evidencia, se suele recomendar tratamiento antiagregante con AAS a dosis bajas.

En el caso de Julia, los ANA fueron claramente positivos con elevacion significativa de los Ac anticentromeros. A pesar de estar asintomática en este momento, le hemos derivado para seguimiento a la Unidad de Colagenosis de nuestro hospital de referencia. Veremos a ver que ocurre en los próximos 2 años

SE ME PONEN LOS DEDOS BLANCOS

Julia tiene 35 años y no tiene ningun antecedente de interés. Acude a consulta muy preocupada  refiriendo que lleva unos meses con cambios de color en los dedos de ambas manos, comenzando este invierno, los dias de mas frio, pero que le sigue ocurriendo ahora en primavera,  al contazto con agua fria y otras veces de forma espontánea.  Nos comenta que empieza con molestias en las puntas de los dedos de ambas manos, y comienzan a ponersele blancos y despues morados, durando estos episodios unos 10 o 15 minutos. Nos pide que la mandemos "al especialista de la circulación", porque cada vez le ocurre con mas frecuencia. Entre sus hábitos destaca que es fumadora de 20 cigarrillos al dia, y reconoce que está atravesando una etapa complicada a nivel emocional, pues su madre está enferma y esta procupada por su salud.

A continuacion saca su telefono movil y nos enseña una fotografia que su marido le hizo 2 dias atras, despues de estar fregando con agua fria

¿Que te parece que le puede ocurrir a Julia? ¿Te atreverias a formular un diagnóstico? ¿Le solicitarias alguna prueba adicional o la enviarias al especialista de circulacion o algun otra consulta hospitalaria? ¿Le indicarias algún tratamiento?

VITILIGO. MANCHAS BLANCAS DE EVOLUCION IMPREDICIBLE

Las  lesiones que presenta Curro podemos describirlas como máculas hipopigmentadas de aspecto geográfico sin datos de atipia clínica, compatible con Vitiligo. Para describir la enfermedad vamos a referenciarnos, una vez más, a Rosa Taberner y su blog dermapixel

El vitíligo es un trastorno de la pigmentación, que afecta a aproximadamente a un 1% de la población, y que típicamente se inicia entre los 10-30 años de edad, con una cierta tendencia a la agrupación familiar (en un 20% de los casos los pacientes refieren algún familiar afecto) que se caracteriza por tener una evolución impredecible, independientemente de su presentación inicial Pese a ser una patología frecuente, es una de esas misteriosas enfermedades cuyo origen se desconoce, existiendo diversas hipótesis que intentan explicar la causa, aunque la teoría más aceptada es la autoinmune, junto a una susceptibilidad genética. De hecho, los pacientes afectos de vitíligo tienen más probabilidades de padecer otras enfermedades autoinmunes. 

Clínicamente no representa mayores problemas diagnósticos, y se presenta en forma de una o varias máculas amelanóticas (ausencia total de pigmento), con unos márgenes bien delimitados, de distribución simétrica, en dorso de manos, antebrazos, cara, ingles, axilas o genitales, siendo típica la localización periorificial (alrededor de la boca, ojos, etc.). En ocasiones, pueden afectarse las mucosas. 

Aunque el diagnóstico suele ser sencillo, en ocasiones se podrían plantear dudas con entidades como la pitiriasis alba (que es una forma leve de dermatitis atópica, muy frecuente, pero en este caso las lesiones siempre tendrán algo de pigmento y los bordes no serán tan precisos), o las lesiones hipocrómicas que puede dejar una pitiriasis versicolor, o una hipopigmentación postinflamatoria. En lesiones únicas, en niños pequeños, podemos dudar ante un nevus acrómico, en algunos casos. 

El primer pilar del tratamiento es la FOTOPROTECCIÓN. ¿Por qué? Pues básicamente por tres aspectos: 

• En primer lugar, se supone que siempre debemos proporcionar a la población ese mensaje, y las lesiones de vitíligo, al carecer de melanina, se queman fácilmente por el sol (por morena que sea una persona, en las zonas con vitíligo se quemará). Además, ya de paso, prevenimos el daño actínico (fotoenvejecimiento y carcinogénesis). 
• En el vitíligo podemos observar el denominado fenómeno de Köebner, es decir, aparición de nuevas lesiones de vitíligo en zonas de piel que ha recibido una agresión (y una quemadura solar es una verdadera agresión para nuestra piel). 
• Por último, si conseguimos que el paciente con vitíligo no se broncee, la piel no comprometida se asemejará más en tono a la piel afecta, y no se notará tanto (lo que puede ser un verdadero problema en pacientes con fototipo alto)

El principal objetivo terapéutico es el de detener la despigmentación y estimular los melanocitos residuales de la piel vecina o del reservorio folicular para conseguir la repigmentación. Se sabe que la cara y el cuello son las zonas que pueden beneficiarse del tratamiento, mientras que las zonas acrales no suelen responder al mismo. 

 De manera muy resumida, diremos que los corticoides tópicos pueden pautarse en lesiones localizadas (afectación de < 10% de la superficie corporal), obteniendo una mejor respuesta en cara y cuello. Sin embargo, el riesgo de aparición de estrías y atrofia cutánea impiden su uso a medio-largo plazo, así que se realizan pautas cortas que se pueden repetir (en cara, de potencia media-baja). Los corticoides sistémicos únicamente estarían indicados (?) en vitíligo generalizado rápidamente progresivo. 

Respecto a los inhibidores tópicos de la calcineurina, (tacrolimus) hay que tener en cuenta que se trata de una indicación no aprobada, aunque pueden tener sentido en cara y cuello, o pliegues, y permiten tratamientos más prolongados. Otros tratamientos tópicos, como la khellina, fenilalanina, o uso de extractos naturales (melón) no han demostrado su eficacia en estudios controlados, pero pueden funcionar de manera aislada.

La fototerapia puede estar indicada en formas extensas y progresivas, con >65% de respuesta, aunque en niños su uso está limitado (por su posible papel carcinogenético y por la pérdida de horas escolares). En tratamientos con fototerapia puede asociarse el extracto de Polypodium leucotomos. 

Otros tratamientos en casos puntuales (y con muchas limitaciones en cuanto a aplicación, coste y estudios que los avalen) son el láser de excímeros 308 nm, autoinjertos, o incluso el trasplante de melanocitos autólogos cultivados. Por último, en algunos casos extensos hay quien opta por despigmentar la piel sana con monobenzona, aunque también tiene sus riesgos.

 En nuestro caso, derivamos a Curro al dermatólogo, quien le prescribió Fenilalanina 2 capsulas 2 veces al dia , Heliocare ultra D 1 cap al dia, 3 meses y Tacrolimus 0,1% pomada por la noche durante 6 meses, ademas de fotoproteccion solar + 50 con mejoría significativa de las lesiones . 

 

 Hoy vamos a despedirnos con este maravilloso Adagio de Albinoni, mientras nos maravillamos con algunas maravillas blancas de la naturaleza.....

MANCHA BLANCA EN MENTON

Curro tiene 36 años de edad y no presenta ningún antecedente clínico de interés.

Acude, acompañado de su madre; quien nos comenta que desde hace unos meses le está saliendo una mancha blanca en mentón que le va creciendo, y que no le vaya a ocurrir como a una hermana, que se le extendieron por todo el cuerpo.

Curro no manifiesta sintomatologia adicional ni mayor preocupación por la lesión, pero por no oir más a su madre ha accedido a acudir a consulta

¿ Que te parece la lesión que presenta Santiago? ¿Podrías describirla? ¿Te atreves a formular  algún diagnóstico? ¿Le prescribes algún tratamiento ? ¿Le realizas alguna prueba adicional y/o lo mandas al dermatólogo?